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Síndrome N
ORPHA:2608CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2H.YOMIM 310465PCDT · SUSDOENÇA RARA

A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2015 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Criptorquidia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da pálpebra
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial bilateral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Linfoma/leucemia de células T
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência visual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipospadia
Muito frequente (99-80%)
16sintomas
Muito frequente (11)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CriptorquidiaCryptorchidism
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da pálpebraAbnormal eyelid morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência auditiva neurossensorial bilateralBilateral sensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%
Linfoma/leucemia de células TT-cell lymphoma/leukemia
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência visualVisual impairment
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 1994Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
2Fase 22
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome N

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

The Association Between Sjögren Syndrome and Adverse Postoperative Outcomes: A Historical Cohort Study Using Administrative Health Data.

Anesthesia and analgesia2015 Nov

Sjögren syndrome is a chronic autoimmune disorder of the exocrine glands associated with cardiovascular events. We aimed to evaluate postoperative complications in patients with Sjögren syndrome undergoing noncardiac surgery. Specifically, we tested the primary hypothesis that patients with Sjögren syndrome have a greater risk of postoperative cardiovascular complications than those without the disease. Our secondary hypotheses were that patients with Sjögren syndrome are at greater risk of thromboembolic complications, microcirculatory complications, and mortality. We obtained censuses of 2009 to 2010 inpatient hospital discharges across 7 states. Sjögren syndrome was identified by the present-on-admission diagnosis code 710.2. Each Sjögren n syndrome discharge was propensity matched to 4 control discharges. A generalized linear model was used to compare matched Sjögren syndrome patients and controls on risk of in-hospital cardiovascular complications, thromboembolic complications, microcirculatory complications, and mortality. Among 5.5 million qualifying discharges, our final matched sample contained 22,785 matched discharges, including 4557 with Sjögren syndrome. Sixty-six (1.45%) of the matched discharges with Sjögren syndrome and 213 (1.17%) of the matched controls had associated in-hospital cardiovascular complications. The adjusted odds ratio (99% confidence interval) was estimated at 1.14 (0.79-1.64), which was not statistically significant (P = 0.35). There were no significant differences in the odds of in-hospital thromboembolic complications (1.12 [0.82-1.53]; P = 0.36), in the odds of in-hospital microcirculatory complications (0.98 [0.77-1.26]; P = 0.86), or in the odds of in-hospital mortality (1.11 [0.76-1.61]; P = 0.49). The presence of Sjögren syndrome does not place patients at an increased risk for postoperative complications or in-hospital mortality.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The Association Between Sj&#xf6;gren Syndrome and Adverse Postoperative Outcomes: A Historical Cohort Study Using Administrative Health Data.
    Anesthesia and analgesia· 2015· PMID 26309019mais citado
  2. DNA polymerase alpha defect in the N syndrome.
    Am J Med Genet· 1990· PMID 1689958recente
  3. Molecular analysis of Lesch-Nyhan syndrome found in Japan.
    Tohoku J Exp Med· 1988· PMID 3413775recente
  4. Updating the N syndrome: occurrence of lymphoid malignancy and possible association with an increased rate of chromosome breakage.
    Am J Med Genet Suppl· 1987· PMID 3130873recente
  5. Lesch-Nyhan syndrome in Japan.
    Jpn J Exp Med· 1986· PMID 3599493recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2608(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:310465(OMIM)
  3. MONDO:0010686(MONDO)
  4. Sindrome Nefrotica Primaria em Criancas e Adolescentes(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:3902(GARD (NIH))
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q11883824(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome N
Compêndio · Raras BR

Síndrome N

ORPHA:2608 · MONDO:0010686
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1417859
Repurposing
5 candidatos
cimetidinehistamine receptor antagonist
esomeprazoleATPase inhibitor
pantoprazoleATPase inhibitor|gastrin inhibitor
+2 outros
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