A Síndrome Facio-Dígito-Genital Autossômica Recessiva é uma condição muito rara que se manifesta com baixa estatura, traços faciais incomuns, alterações nas mãos e bolsa escrotal com formato de xale.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela costuma causar baixa estatura, traços faciais específicos, alterações no formato dos dedos e escroto em xale. A família geralmente percebe os traços dismórficos na face e as mãos com dedos curtos ou curvados logo no nascimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo dispensado. O acompanhamento foca no suporte clínico aos sintomas apresentados pela pessoa.
A Síndrome Facio-Dígito-Genital Autossômica Recessiva é uma condição muito rara que se manifesta com baixa estatura, traços faciais incomuns, alterações nas mãos e bolsa escrotal com formato de xale.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Aarskog syndrome in a Brazilian boy born to consanguineous parents.
New autosomal recessive faciodigitogenital syndrome.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 1 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. Esse padrão significa que a criança herda uma cópia alterada de cada genitor para manifestar a síndrome.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
