Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia
ORPHA:2001

Síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia

Fissura labiopalatina - má rotação intestinal - cardiopatia é uma síndrome de anomalia congênita múltipla descrita em 5 pacientes até o momento, caracterizada por face plana, hipertelorismo, occipício plano, fissuras palpebrais inclinadas para cima, fenda palatina, micrognatia, pescoço curto e defeitos cardíacos congênitos graves que foram letais em 3 dos 5 pacientes relatados. Má rotação do intestino, clinodactilia bilateral, língua bilobada, quartos metatarsos curtos e polegares bífidos foram relatados em casos individuais. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de fenda lábi… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
33Publicações indexadas
Carregando...