Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8

RARAS:D261920

ORPHA:261920CID-11 · LD44.81DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

heart

Auditável

A deleção do cromossomo 8p é uma anomalia cromossômica que afeta muitas partes diferentes do corpo. Pessoas com essa condição não têm material genético localizado no braço curto (p) do cromossomo 8 em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da deleção e nos genes envolvidos. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a eliminação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço de material genético no cromossomo 8. Essa ausência pode causar repercussões no coração, no formato do rosto e no ritmo de aprendizado ou comportamento, dependendo do tamanho da perda em cada indivíduo. Não há um tratamento para repor o material ausente, e os cuidados são focados no alívio de cada sintoma específico. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pelos serviços de atenção do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A deleção do cromossomo 8p é uma anomalia cromossômica que afeta muitas partes diferentes do corpo. Pessoas com essa condição não têm material genético localizado no braço curto (p) do cromossomo 8 em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da deleção e nos genes envolvidos. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a eliminação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas

10 artigos

Último publicado: 2024 Jun 17

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

❤️

Coração

9 sintomas

📏

Crescimento

9 sintomas

🧠

Neurológico

6 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Esferocitose

—

Anosmia

—

Falange larga do hálux

—

Posicionamento proximal do polegar

—

Coração esquerdo hipoplásico

—

Morfologia anormal do septo cardíaco

73sintomas

Sem dados (73)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 73 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EsferocitoseSpherocytosis

Anosmia

Falange larga do háluxBroad hallux phalanx

Posicionamento proximal do polegarProximal placement of thumb

Coração esquerdo hipoplásicoHypoplastic left heart

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4

Total histórico10PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

GATA4Transcription factor GATA-4Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Developmental Lineage of Pancreatic Acinar CellsDevelopmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor CellsDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsSynthesis, secretion, and inactivation of Glucose-dependent Insulinotropic Polypeptide (GIP)Cardiogenesis

MECANISMO DE DOENÇA

Atrial septal defect 2

A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. Patients show other heart abnormalities including ventricular and atrioventricular septal defects, pulmonary valve thickening or insufficiency of the cardiac valves. The disease is not associated with defects in the cardiac conduction system or non-cardiac abnormalities.

VIAS REACTOME (11)

YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression Synthesis, secretion, and inactivation of Glucose-dependent Insulinotropic Polypeptide (GIP) Physiological factors Transcriptional regulation of testis differentiation Cardiogenesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Ovário

144.1 TPM

Coração - Átrio

53.7 TPM

Testículo

51.1 TPM

Coração - Ventrículo esquerdo

45.2 TPM

Artéria coronária

40.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TBX20991 NFATC4984 NFATC1957 SQSTM1949 NPPA939 RHOA931 NFATC2926 NFATC3920

OUTRAS DOENÇAS (12)

tetralogy of fallotventricular septal defect 1testicular anomalies with or without congenital heart diseaseatrial septal defect 2

HGNC:4173UniProt:P43694

ANK1Ankyrin-1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (5)

COPI-mediated anterograde transportInteraction between L1 and AnkyrinsNeurofascin interactionsCHL1 interactionsNrCAM interactions

MECANISMO DE DOENÇA

Spherocytosis 1

A form of spherocytosis, a hematologic disorder leading to chronic hemolytic anemia and characterized by numerous abnormally shaped erythrocytes which are generally spheroidal. SPH1 is characterized by severe hemolytic anemia. Inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive. Patients with homozygous mutations have a more severe disorder.

VIAS REACTOME (5)

Interaction between L1 and Ankyrins NrCAM interactions CHL1 interactions Neurofascin interactions COPI-mediated anterograde transport

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SPTB999 EPB41997 OBSCN993 NFASC990 ITPR3984 ADD3984 TTN984 EPB42983

OUTRAS DOENÇAS (3)

hereditary spherocytosis type 1hereditary spherocytosis8p11.2 deletion syndrome

HGNC:492UniProt:P16157

Variantes genéticas (ClinVar)

921 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GATA4: NM_001308093.3(GATA4):c.498G>A (p.Met166Ile) ()

🧬 GATA4: GRCh38/hg38 8p23.1(chr8:7296514-12636756)x1 ()

🧬 GATA4: NM_001308093.3(GATA4):c.947_957del (p.Ile316fs) ()

🧬 GATA4: NM_001308093.3(GATA4):c.487C>A (p.Pro163Thr) ()

🧬 GATA4: NM_001308093.3(GATA4):c.449G>T (p.Gly150Val) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression Synthesis, secretion, and inactivation of Glucose-dependent Insulinotropic Polypeptide (GIP) Physiological factors Transcriptional regulation of testis differentiation Cardiogenesis Formation of lateral plate mesoderm Formation of definitive endoderm Factors involved in megakaryocyte development and platelet production Developmental Lineage of Pancreatic Acinar Cells Developmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells Developmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor Cells Interaction between L1 and Ankyrins NrCAM interactions CHL1 interactions Neurofascin interactions COPI-mediated anterograde transport

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8

Centros para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3

Rota

Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision.

American journal of medical genetics. Part A2022 Mar

Deletions involving the distal portion of the short arm of chromosome 8(8p23.1) show a high phenotypic variability. Congenital heart diseases (CHD) are often described. GATA4 when mutated or deleted is reported to be involved in cardiac morphogenesis. Only twice, left ventricular non compaction (LVNC) was reported in literature in association with 8p23.1 deletion. The present cohort includes five new patients with 8p23.1 deletions including GATA4. The spectrum of CHD is variable. Moreover, in four patients, LV hypertrabeculation was detected and in the fifth LVNC was recognized. Literature revision identified 45 patients with 8p23.1 deletions (encompassing GATA4) and heart involvement. It included wide spectrum of CHD including: heterotaxy spectrum 7/45 (15, 6%), atrioventricular canal 14/45 (balanced 3/45 including two of them with hypoplastic aortic arch; unbalanced 4/45, Fallot-AVC 1/45, partial AVC 3/45, unspecified 3/45), predominant major left heart lesions included 2/45 (4, 4%): interrupted aortic arch and hypoplastic left heart syndrome. Left ventricular hypertrabeculation might be potentially underestimated in patients with 8p23.1 deletion. These might suggest the importance of including microarray analysis in this group of patients. Moreover, 8p23.1 microdeletion or GATA4 variants can be considered in heterotaxy genetic panels.

Publicações recentes

Mitoferrin2 is a synthetic lethal target for chromosome 8p deleted cancers.

Genome Med2024 Jun 17

Loss of heterozygosity at D8S298 is a predictor for long-term survival of patients with tumor-node-metastasis stage I of hepatocellular carcinoma.

Clin Cancer Res2007 Dec 15

Decreased NKX3.1 protein expression in focal prostatic atrophy, prostatic intraepithelial neoplasia, and adenocarcinoma: association with gleason score and chromosome 8p deletion.

Cancer Res2006 Nov 15

The prognostic value of circulating plasma DNA level and its allelic imbalance on chromosome 8p in patients with hepatocellular carcinoma.

J Cancer Res Clin Oncol2006 Jun

HTPAP gene on chromosome 8p is a candidate metastasis suppressor for human hepatocellular carcinoma.

Oncogene2006 Mar 16

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2022

8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision.

American journal of medical genetics. Part A

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8 e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome de microdeleção 8p23.1

49 em comum

ORPHA:251071

Monossomia parcial do cromossomo 3

38 em comum

ORPHA:261776

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

37 em comum

ORPHA:293642

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

37 em comum

ORPHA:261857

Monossomia parcial do cromossomo 19

37 em comum

ORPHA:261841

Síndrome de microdeleção 8p11.2

36 em comum

ORPHA:251066

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

36 em comum

ORPHA:262001

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

35 em comum

ORPHA:262794

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

35 em comum

ORPHA:818

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

35 em comum

ORPHA:262047

Trissomia parcial do cromossomo 16

35 em comum

ORPHA:262672

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3

33 em comum

ORPHA:261875

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada pela falta de uma porção de material genético no braço curto (p) do cromossomo 8. A maioria dos casos não é herdada dos pais, embora a deleção possa ser transmitida aos filhos.

[2] GARD (NIH)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision.
American journal of medical genetics. Part A2022PMID 34897976
Mitoferrin2 is a synthetic lethal target for chromosome 8p deleted cancers.
Genome Med2024PMID 38886830
Loss of heterozygosity at D8S298 is a predictor for long-term survival of patients with tumor-node-metastasis stage I of hepatocellular carcinoma.
Clin Cancer Res2007PMID 18094418
Decreased NKX3.1 protein expression in focal prostatic atrophy, prostatic intraepithelial neoplasia, and adenocarcinoma: association with gleason score and chromosome 8p deletion.
Cancer Res2006PMID 17108105
The prognostic value of circulating plasma DNA level and its allelic imbalance on chromosome 8p in patients with hepatocellular carcinoma.
J Cancer Res Clin Oncol2006PMID 16502316
HTPAP gene on chromosome 8p is a candidate metastasis suppressor for human hepatocellular carcinoma.
Oncogene2006PMID 16261160
ORPHA:261920
Orphanet
MONDO:0016890
MONDO
GARD:3768
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55786593
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR