Este artigo revisa os determinantes genéticos da má oclusão esquelética Classe III (prognatismo mandibular), confirmando um padrão de herança autossômica dominante com penetrância variável e identificando mutações em genes como DUSP6 e ADAMTS1, 2, L1, que afetam o crescimento da mandíbula. Adicionalmente, destaca a Síndrome de Myhre como uma condição autossômica dominante rara que inclui prognatismo entre suas múltiplas e graves manifestações sistêmicas, causada por mutações no gene SMAD4. Para pacientes e médicos, esta revisão é crucial para a identificação de riscos familiares, o que pode guiar o diagnóstico e manejo clínico. No caso da Síndrome de Myhre, é vital evitar traumas teciduais e implementar um acompanhamento multidisciplinar rigoroso devido às suas progressivas complicações.

Este artigo, embora inicie com a Síndrome de Apert, detalha principalmente a Displasia Osteoglófica (DOG), uma condição autossómica dominante causada por mutações no gene FGFR1, caracterizada por craniossinostose e feições craniofaciais distintivas, incluindo prognatismo, baixa estatura e anormalidades ósseas. Para pacientes e médicos, o diagnóstico genético precoce e uma abordagem multidisciplinar são cruciais, envolvendo cirurgias (craniofaciais e maxilares), acompanhamento ortodôntico, terapias de reabilitação e monitoramento contínuo das diversas complicações. A condição tem um risco de 50% de transmissão aos descendentes, tornando o aconselhamento e testes genéticos (pré-natais/pré-implantação) de grande importância.

Em pacientes com acondroplasia, as dificuldades de alimentação e nutrição são comuns e frequentemente subestimadas, manifestando-se desde a infância devido à flacidez e problemas neurológicos. Com o crescimento, características faciais como a mandíbula prognata e macroglossia afetam a mastigação e respiração, levando a atraso na independência alimentar e maior risco de obesidade e problemas respiratórios na vida adulta. É fundamental um acompanhamento nutricional precoce e personalizado, com atenção especial à função oral motora e questões gastrointestinais, para otimizar os resultados ao longo da vida, especialmente com as novas opções terapêuticas disponíveis.

A Síndrome de Crouzon (SC) é uma condição craniofacial autossômica dominante, causada por mutações no gene FGFR2, que se manifesta por disostose craniofacial, exoftalmia, maxila hipoplásica e prognatismo mandibular relativo. Este relato descreve um caso em um gêmeo fraterno, evidenciando que a SC pode surgir de uma mutação *de novo*, e destaca a importância de um manejo odontológico abrangente, incluindo higiene oral, tratamento ortodôntico e, quando necessário, osteotomia maxilar para corrigir as anomalias faciais.

A Síndrome de Alagille (AGLS) é uma doença rara e genética (autossômica dominante) que afeta múltiplos órgãos, com destaque para o fígado e coração, podendo exigir transplantes. Para pacientes e médicos, é crucial saber que, apesar de achados dentários conflitantes na literatura, esta condição pode manifestar-se na dentição permanente com problemas como manchas severas, apinhamento dentário acentuado e prognatismo facial.