A Síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço no cromossomo 1. Ela costuma provocar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e alterações no formato da cabeça ou na formação do cérebro, como a ausência do corpo caloso. Também é frequente a presença de alterações no sistema urinário, com dificuldade no controle da urina ou refluxo. Não há uma cura ou remédio específico, mas terapias de reabilitação e acompanhamento médico ajudam no cuidado dos sintomas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte a doenças raras.

A síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma alteração genética rara, causada pela falta de um pequeno pedaço no braço curto do cromossomo 1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, ausência ou desenvolvimento incompleto do corpo caloso (uma parte do cérebro) e características faciais e da cabeça distintas. Por exemplo, pode haver cabeça grande (macrocefalia, geralmente por acúmulo de líquido no cérebro, chamado hidrocefalia, ou por ventrículos cerebrais aumentados), orelhas baixas, narinas viradas para cima e queixo pequeno. Problemas no sistema urinário, como refluxo vesicoureteral (a urina volta da bexiga para os rins) e incontinência urinária (dificuldade em controlar a urina), também são frequentemente associados. Outras manifestações que podem variar de pessoa para pessoa incluem fraqueza muscular (hipotonia), medula espinhal amarrada (tethered cord), malformação de Chiari tipo I (uma alteração na parte inferior do cérebro) e convulsões.