A síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma alteração genética rara, causada pela falta de um pequeno pedaço no braço curto do cromossomo 1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, ausência ou desenvolvimento incompleto do corpo caloso (uma parte do cérebro) e características faciais e da cabeça distintas. Por exemplo, pode haver cabeça grande (macrocefalia, geralmente por acúmulo de líquido no cérebro, chamado hidrocefalia, ou por ventrículos cerebrais aumentados), orelhas baixas, narinas viradas para cima e queixo pequeno. Problemas no sistema urinário, como refluxo vesicoureteral (a urina volta da bexiga para os rins) e incontinência urinária (dificuldade em controlar a urina), também são frequentemente associados. Outras manifestações que podem variar de pessoa para pessoa incluem fraqueza muscular (hipotonia), medula espinhal amarrada (tethered cord), malformação de Chiari tipo I (uma alteração na parte inferior do cérebro) e convulsões.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma alteração genética rara, causada pela falta de um pequeno pedaço no braço curto do cromossomo 1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, ausência ou desenvolvimento incompleto do corpo caloso (uma parte do cérebro) e características faciais e da cabeça distintas. Por exemplo, pode haver cabeça grande (macrocefalia, geralmente por acúmulo de líquido no cérebro, chamado hidrocefalia, ou por ventrículos cerebrais aumentados), orelhas baixas, narinas viradas para cima e queixo pequeno. Problemas no sistema urinário, como refluxo vesicoureteral (a urina volta da bexiga para os rins) e incontinência urinária (dificuldade em controlar a urina), também são frequentemente associados. Outras manifestações que podem variar de pessoa para pessoa incluem fraqueza muscular (hipotonia), medula espinhal amarrada (tethered cord), malformação de Chiari tipo I (uma alteração na parte inferior do cérebro) e convulsões.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.
Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capable of activating transcription and replication
Nucleus
Brain malformations with or without urinary tract defects
A syndrome characterized by corpus callosum hypoplasia or agenesis, hydrocephalus or ventricular enlargement, developmental delay, and urinary tract defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
155 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 1p31p32
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:401986(Orphanet)
- MONDO:0013396(MONDO)
- GARD:17668(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q21154067(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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