Síndrome de habitus marfanoide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo

O déficit intelectual do habitus B marfanóide, autossômico recessivo, é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara descrita em quatro irmãos e caracterizada por déficit intelectual, face plana e algumas características esqueléticas da síndrome de Marfan, como estatura alta, dolicostenomelia, envergadura de braços maior que a altura, aracnodactilia de mãos e pés, pouca gordura subcutânea, hipotonia muscular e déficit intelectual.