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Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva
ORPHA:2744

Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva

A paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossómica recessiva congénita rara, que surge em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva juntamente com a ausência de movimentos oculares horizontais conjugados e associada à falha de decussação dos tratos neuronais somatossensoriais e corticoespinhais na medula.

Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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