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Agenesia completa do pericárdio, congênita
ORPHA:99129CID-10 · Q24.8CID-11 · LA8DDOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A valva mitral, também conhecida como valva bicúspide ou valva atrioventricular esquerda, é uma das quatro valvas cardíacas. Ela possui duas cúspides ou folhetos e está localizada entre o átrio esquerdo e o ventrículo esquerdo do coração. As valvas cardíacas são todas valvas unidirecionais que permitem o fluxo sanguíneo em apenas uma direção. A valva mitral e a valva tricúspide são conhecidas como valvas atrioventriculares porque estão localizadas entre os átrios e os ventrículos.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
Centros em: PA, PE, BA, CE, PB +10CID-10: Q24.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

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Últimos 10 anos42publicações
Pico20249 papers
Linha do tempo
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Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Agenesia completa do pericárdio, congênita

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Agenesia completa do pericárdio, congênita

Centros para Agenesia completa do pericárdio, congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

A missed diagnosis: a case of partial pericardial defect.

Clinical research in cardiology : official journal of the German Cardiac Society2026 Mar

Congenital pericardial defects (CPDs) are rare congenital abnormalities characterized by the complete or partial absence of the pericardium. They are often asymptomatic and discovered incidentally through imaging. Some individuals can experience non-specific symptoms, whilst others can have serious complications. The gold standard for diagnosing pericardial defects is cardiac MRI. Management is case-dependent and usually reserved for partial defects. Here, we present a case of a 57-year-old male who presented with recurrent chest pain and was found to have partial pericardial defect, a diagnosis missed on prior imaging, and discuss the diagnosis and management.

#2

'Le plus important est invisible': congenital pericardial defect with structural, electrophysiological, and haemodynamic alterations induced by postural changes-a case report.

European heart journal. Case reports2025 May

The principal roles of the pericardium include protection from microorganisms, prevention of cardiac friction, and restriction of unlimited dilation of the heart. In the case of a congenital pericardial defect in which structural, electrophysiological, and haemodynamic abnormalities manifested during postural changes, we propose another indispensable pericardial function of cardiac central anchorage. A 29-year-old man with atypical chest pain was referred to our hospital. Electrocardiography revealed fluctuations in the QRS transitional zone, electrical axis, and atrial polarity with body posture. Echocardiography revealed a far dorsally displaced heart, paradoxical motion of the interventricular septum (IVS), and hyperdynamic motion of the posterior wall in the left lateral decubitus position, which normalized to the right lateral decubitus position, along with significant haemodynamic alterations. Multidetector-row computed tomography revealed a complete absence of the left pericardium. When pericardial fixation is impaired, the heart falls dorsally owing to gravity in the left lateral decubitus position, resulting in right ventricular overstretch and enlargement, which, in turn, results in compression of the left ventricle via a leftward shift of the IVS and a consequent reduction in cardiac output. Moreover, the energy generated by the myocardium, which should normally be concentrated only on blood ejection, would be distributed between the energy used for ejection and that used for the leap-up movement of the heart, reducing its energy efficiency. Through detailed observation of the congenital pericardial defect, haemodynamic insights into the important functions of the pericardium, which were not visible through static observation, were obtained.

#3

Congenital Pericardial Agenesis Diagnosed at Advanced Age and Treated Via Minimally Invasive Repair.

JACC. Case reports2025 Oct 29

Congenital absence of the pericardium is a rare condition, usually detected incidentally and often asymptomatic. Symptomatic cases are uncommon, and they pose diagnostic and therapeutic challenges. A 65-year-old man presented with exertional chest discomfort that varied with body position. Transthoracic echocardiography suggested a pericardial defect. Chest computed tomography and cardiac magnetic resonance imaging confirmed complete congenital absence of the pericardium. Thoracoscopic minimally invasive repair without cardiopulmonary bypass or blood transfusion relieved his symptoms. This case highlights the diagnostic value of multimodal imaging and the feasibility of minimally invasive repair in older patients with symptomatic pericardial agenesis. Although complete pericardial agenesis is often asymptomatic, surgery may be warranted in symptomatic cases, even in older patients. Thoracoscopic minimally invasive repair without cardiopulmonary bypass or blood transfusion is a feasible approach.

#4

Complete Congenital Absence of Left Pericardium: A Case Report.

Cureus2025 Sep

Congenital absence of the pericardium (CAP) is a rare anomaly, often silent and easily mistaken for other cardiac conditions. In this case report, a 72-year-old man without cardiovascular risk factors presented with intermittent, non-exertional left-sided chest discomfort over two weeks. His ECG showed absent R-wave progression, raising suspicion of coronary artery disease. Transthoracic echocardiography revealed a poorly defined cardiac silhouette with a leftward shift. The stress echo was negative for inducible ischemia. A chest X-ray was done to look into the cause of the displaced apex and showed loss of the right heart border, an elongated left cardiac contour, and normal lungs with a central trachea. The CT confirmed the complete absence of the left pericardium. No high-risk features of cardiac herniation were observed. Given the benign nature of complete unilateral pericardial absence and absence of complications, the patient was managed conservatively and reassured for his complaints. This case report highlights that recognition of characteristic imaging signs, especially on chest X-ray and CT, is crucial for distinguishing pericardial agenesis from other cardiothoracic conditions. Awareness of this rare entity aids in preventing unnecessary interventions and ensuring optimal patient care.

#5

Pericardial agenesis.

The international journal of cardiovascular imaging2025 Oct

We report a case of complete pericardial agenesis (PA). PA is a rare congenital anomaly characterized by complete or partial defects in the pericardium [1]. Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) is key in diagnosing this condition.

Publicações recentes

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📚 EuropePMCmostrando 39

2025

Congenital Pericardial Agenesis Diagnosed at Advanced Age and Treated Via Minimally Invasive Repair.

JACC. Case reports
2025

Complete Congenital Absence of Left Pericardium: A Case Report.

Cureus
2026

A missed diagnosis: a case of partial pericardial defect.

Clinical research in cardiology : official journal of the German Cardiac Society
2025

'Le plus important est invisible': congenital pericardial defect with structural, electrophysiological, and haemodynamic alterations induced by postural changes-a case report.

European heart journal. Case reports
2025

Complete congenital pericardial defect found during S1 + 2 segment excision of the left upper lung by single-aperture thoracoscopy: a case report.

Journal of cardiothoracic surgery
2025

Congenital unilateral pericardial agenesis presenting as an isolated chest pain in an adolescent: a case report and comprehensive review.

Journal of cardiothoracic surgery
2024

Hybrid Coronary Revascularization in Congenital Pericardial Absence: A Case Report.

The American journal of case reports
2024

Application of right ventricular to pulmonary valved conduit in the surgical treatment of congenital heart disease.

Cardiology in the young
2024

[Analysis of Prenatal Ultrasound Manifestations in 15 Cases of Cantrell Syndrome].

Sichuan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Sichuan University. Medical science edition
2024

Complete Left-Sided Pericardial Congenital Absence.

Reports (MDPI)
2024

Complete agenesis of pericardium in a young asymptomatic woman.

Radiology case reports
2024

Pericardial agenesis: a case report of a rare congenital heart disease.

European heart journal. Case reports
2024

Chronic Cardiac Herniation: A Peculiar Diagnosis.

Cureus
2024

Computed tomography: Diagnostic detection of complete pericardial agenesis: A case report.

Radiology case reports
2024

Sudden ventricular fibrillation due to absence of pericardium in left upper lobectomy -a case report.

Korean journal of anesthesiology
2023

Ectopia cordis with multiple ventricular septal defect and sternal cleft in a newborn: a case report.

Annals of medicine and surgery (2012)
2022

Congenital Pericardial Agenesis presenting as non-specific chest pain: A Case Report.

Radiology case reports
2022

A case report of congenital absence of the pericardium that was diagnosed by cardiac computed tomography angiogram (CCTA).

Radiology case reports
2021

[Congenital Pericardial Defect Incidentally Found at Thoracoscopic Left Upper Lobe Resection:Report of a Case].

Kyobu geka. The Japanese journal of thoracic surgery
2021

Congenital Partial Absence of Pericardium in an Elderly Patient.

Cureus
2019

Diagnosis and management of congenital absence of pericardium: a case report.

European heart journal. Case reports
2019

Snoopy's Heart: A Case of Complete Congenital Absence of the Pericardium.

Methodist DeBakey cardiovascular journal
2019

Complete and Incomplete Pentalogy of Cantrell.

Children (Basel, Switzerland)
2019

Partial Congenital Absence of The Pericardium: A Case Report.

Brazilian journal of cardiovascular surgery
2019

Congenital absence of the pericardium: A rare and challenging diagnosis.

JAAPA : official journal of the American Academy of Physician Assistants
2019

A Case Report of Congenitally Absent Pericardium Masquerading as Recurrent Pericarditis.

Hawai'i journal of medicine & public health : a journal of Asia Pacific Medicine & Public Health
2019

Lobectomy for Lung Cancer With Congenital Pericardial Defect.

The Annals of thoracic surgery
2018

Complete absence of the pericardium in a competitive athlete.

Kardiologia polska
2017

Sternal malformations and anesthetic management.

Paediatric anaesthesia
2017

Primary repair of complete sternal cleft associated with absent anterior pericardium.

Journal of cardiac surgery
2017

Congenital Absence of the Pericardium.

Progress in cardiovascular diseases
2016

[Congenital Defect of the Left Pericardium with Spontaneous Pneumothorax;Report of a Case].

Kyobu geka. The Japanese journal of thoracic surgery
2016

Incomplete Pentalogy of Cantrell--A Case Report.

Mymensingh medical journal : MMJ
2016

Isolated Partial Congenital Absence of the Pericardium: A Familial Presentation.

The Canadian journal of cardiology
2016

Large Ostium Primum Interatrial Septum Defect in Asymptomatic Elderly Patient.

Journal of cardiovascular echography
2015

Congenital diaphragmatic hernia with concurrent aplasia of the pericardium in a foal.

BMC veterinary research
2015

Class II pentalogy of Cantrell.

BMC research notes
2015

Congenital defects of the pericardium: a review.

European heart journal. Cardiovascular Imaging
2015

Congenital complete absence of the pericardium.

Minerva cardioangiologica

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A missed diagnosis: a case of partial pericardial defect.
    Clinical research in cardiology : official journal of the German Cardiac Society· 2026· PMID 40338327mais citado
  2. 'Le plus important est invisible': congenital pericardial defect with structural, electrophysiological, and haemodynamic alterations induced by postural changes-a case report.
    European heart journal. Case reports· 2025· PMID 40336934mais citado
  3. Congenital Pericardial Agenesis Diagnosed at Advanced Age and Treated Via Minimally Invasive Repair.
    JACC. Case reports· 2025· PMID 41173610mais citado
  4. Complete Congenital Absence of Left Pericardium: A Case Report.
    Cureus· 2025· PMID 41084701mais citado
  5. Pericardial agenesis.
    The international journal of cardiovascular imaging· 2025· PMID 40773027mais citado
  6. Complete congenital pericardial defect found during S(1 + 2) segment excision of the left upper lung by single-aperture thoracoscopy: a case report.
    J Cardiothorac Surg· 2025· PMID 40119473recente
  7. Congenital unilateral pericardial agenesis presenting as an isolated chest pain in an adolescent: a case report and comprehensive review.
    J Cardiothorac Surg· 2025· PMID 39955569recente
  8. Hybrid Coronary Revascularization in Congenital Pericardial Absence: A Case Report.
    Am J Case Rep· 2024· PMID 39700061recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99129(Orphanet)
  2. MONDO:0020454(MONDO)
  3. GARD:19666(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55789394(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Agenesia completa do pericárdio, congênita

ORPHA:99129 · MONDO:0020454
CID-10
Q24.8 · Outras malformações congênitas especificadas do coração
CID-11
MedGen
UMLS
C0345140
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