A **disostose mandibulofacial ligada ao X** é uma condição genética rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento do rosto, da cabeça e da audição. A família geralmente nota que o bebê nasce com queixo pequeno, cabeça de menor tamanho, orelhas salientes e perda da audição em ambos os ouvidos. Não existem remédios específicos para curar a condição, e o cuidado consiste no acompanhamento do desenvolvimento e na reabilitação. No SUS, o tratamento de suporte pode envolver serviços de reabilitação e procedimentos cirúrgicos craniofaciais já previstos na rede.

A disostose mandibulofacial ligada ao cromossomo X é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, caracterizada por microcefalia, hipoplasia malar com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato altamente arqueado, orelhas aparentemente baixas e salientes, micrognatia, baixa estatura, perda auditiva bilateral e dificuldade de aprendizagem. Ocasionalmente, foram observadas características adicionais, como criptorquidia bilateral, lesões valvares cardíacas, assimetria corporal e pectus excavatum.