A disostose mandibulofacial ligada ao cromossomo X é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, caracterizada por microcefalia, hipoplasia malar com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato altamente arqueado, orelhas aparentemente baixas e salientes, micrognatia, baixa estatura, perda auditiva bilateral e dificuldade de aprendizagem. Ocasionalmente, foram observadas características adicionais, como criptorquidia bilateral, lesões valvares cardíacas, assimetria corporal e pectus excavatum.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A disostose mandibulofacial ligada ao cromossomo X é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, caracterizada por microcefalia, hipoplasia malar com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato altamente arqueado, orelhas aparentemente baixas e salientes, micrognatia, baixa estatura, perda auditiva bilateral e dificuldade de aprendizagem. Ocasionalmente, foram observadas características adicionais, como criptorquidia bilateral, lesões valvares cardíacas, assimetria corporal e pectus excavatum.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Disostose mandibulofacial ligada ao X
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
How Altered Ribosome Production Can Cause or Contribute to Human Disease: The Spectrum of Ribosomopathies.
Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3.
Concomitance of Goldenhar Syndrome with Congenital Alopecia Areata.
Branchial arch syndromes.
Diamond-Blackfan anemia with mandibulofacial dystostosis is heterogeneous, including the novel DBA genes TSR2 and RPS28.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- How Altered Ribosome Production Can Cause or Contribute to Human Disease: The Spectrum of Ribosomopathies.
- Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3.
- Concomitance of Goldenhar Syndrome with Congenital Alopecia Areata.
- Branchial arch syndromes.
- Diamond-Blackfan anemia with mandibulofacial dystostosis is heterogeneous, including the novel DBA genes TSR2 and RPS28.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1131(Orphanet)
- OMIM OMIM:301950(OMIM)
- MONDO:0010539(MONDO)
- GARD:1002(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782534(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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