A síndrome possui herança genética autossômica recessiva, transmitida quando a criança herda genes alterados de ambos os genitores. No entanto, os genes causais específicos responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos.

As primeiras alterações surgem tipicamente no período neonatal, caracterizadas por microcefalia e traços faciais específicos. Com o passar do tempo, tornam-se evidentes o atraso global severo do desenvolvimento, a ausência de fala e deformidades ósseas como a braquidactilia.

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos desenvolvidos ou aprovados para esta doença. O cuidado é focado no controle dos sintomas clínicos e no estímulo ao desenvolvimento da criança.

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos padronizados para ela.

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação clínica das características físicas e radiológicas do esqueleto pelo médico especialista.