Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Rim espongiforme medular
ORPHA:1309

Rim espongiforme medular

O rim esponjoso medular (MSK) é um defeito congênito dos túbulos - pequenos tubos dentro dos rins. Em um rim normal, a urina flui através desses túbulos à medida que é formada. No MSK, pequenos sacos chamados cistos se formam na medula (a parte interna do rim), criando uma aparência esponjosa. Os cistos impedem que a urina flua livremente pelos túbulos. O MSK está presente desde o nascimento, mas os sintomas normalmente não ocorrem até a adolescência ou a idade adulta. Os problemas causados ​​pelo MSK incluem sangue na urina, cálculos renais e infecções do trato urinário. MSK raramente leva a problemas mais sérios, como insuficiência renal total. Não há cura para esta condição, por isso o tratamento visa remover cálculos renais e tratar infecções do trato urinário com antibióticos.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Rim espongiforme medular monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
376Publicações indexadas
4Ensaios ativos
Carregando...