É um tipo de cutis laxa, uma condição genética que causa pele frouxa e sem elasticidade, chamada tipo 1. É uma doença de herança recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene com defeito de cada um dos pais para desenvolvê-la. Essa condição é causada por uma alteração genética (mutação) no gene LTBP4, que afeta as duas cópias desse gene presentes na pessoa. O gene LTBP4 está localizado no cromossomo 19, na região q13.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de cutis laxa, uma condição genética que causa pele frouxa e sem elasticidade, chamada tipo 1. É uma doença de herança recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene com defeito de cada um dos pais para desenvolvê-la. Essa condição é causada por uma alteração genética (mutação) no gene LTBP4, que afeta as duas cópias desse gene presentes na pessoa. O gene LTBP4 está localizado no cromossomo 19, na região q13.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specifically via disulfide bonds with the Latency-associated peptide (LAP), which is the regulatory chain of TGF-beta, and regulates integrin-dependent activation of TGF-beta
Secreted, extracellular space, extracellular matrix
Urban-Rifkin-Davis syndrome
A syndrome characterized by disrupted pulmonary, gastrointestinal, urinary, musculoskeletal, craniofacial and dermal development. Clinical features include cutis laxa, mild cardiovascular lesions, respiratory distress with cystic and atelectatic changes in the lungs, and diverticulosis, tortuosity and stenosis at various levels of the intestinal tract. Craniofacial features include microretrognathia, flat midface, receding forehead and wide fontanelles.
Variantes genéticas (ClinVar)
262 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 123 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias
Centros para Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
First report of a short in-frame biallelic deletion removing part of the EGF-like domain calcium-binding motif in LTBP4 and causing autosomal recessive cutis laxa type 1C.
Cutis laxa (CL) is a rare connective tissue disorder characterized by wrinkled, abundant and sagging skin, sometimes associated with systemic impairment. Biallelic alterations in latent transforming growth factor beta-binding protein 4 gene (LTBP4) cause autosomal recessive type 1C cutis laxa (ARCL1C, MIM #613177). The present report describes the case of a 17-months-old girl with cutis laxa together with a literature review of previous ARCL1C cases. Based on proband main clinical signs (cutis laxa and pulmonary emphysema), clinical exome sequencing (CES) was performed and showed a new nine base-pairs homozygous in-frame deletion in LTBP4 gene. RT-PCR and cDNA Sanger sequencing were performed in order to clarify its impact on RNA. This report demonstrates that a genetic alteration in the EGF-like 14 domain calcium-binding motif of LTBP4 gene is likely responsible for cutis laxa in our patient.
Autosomal recessive cutis laxa type 1C with a homozygous LTBP4 splicing variant: a case report and update of literature.
Autosomal recessive cutis laxa (ARCL) is a heterogeneous disorder with three primary forms (ARCL 1, ARCL 2 and ARCL 3). Latent transforming growth factor beta binding protein 4 (LTBP4) anomalies cause ARCL1C and are connected to different problems in the skin and other organs. Herein, we present a seven month old Iranian boy with a clinical manifestation of ARCL1 with literature review of previous cases with attributes of ARCL1C. Considering the craniofacial characteristics and respiratory distress of the proband, cutis laxa (CL) was expected and whole-exome sequencing (WES) was performed. In the proband, signs of CL were mainly located in the face, thorax, and abdomen. The prenatal investigation revealed a diaphragmatic hernia and certain uncommon signs, such as an atrial septal defect and pyloric stenosis. The WES showed a novel homozygous mutation (c.533-1G > A) in exon six of the LTBP4 gene. This report showed a new variant with uncommon clinical features, such as a stenosis atrial septal defect and pyloric stenosis, which causes ARCL1C. Unfortunately, the proband developed several heart problems and died at the age of seven months and seven days. Thus, a more in-depth evaluation is needed to clarify the different aspects of CL related to LTBP4 disorder.
Publicações recentes
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First report of a short in-frame biallelic deletion removing part of the EGF-like domain calcium-binding motif in LTBP4 and causing autosomal recessive cutis laxa type 1C.
American journal of medical genetics. Part AAutosomal recessive cutis laxa type 1C with a homozygous LTBP4 splicing variant: a case report and update of literature.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- First report of a short in-frame biallelic deletion removing part of the EGF-like domain calcium-binding motif in LTBP4 and causing autosomal recessive cutis laxa type 1C.
- Autosomal recessive cutis laxa type 1C with a homozygous LTBP4 splicing variant: a case report and update of literature.
- Mutations in LTBP4 cause a syndrome of impaired pulmonary, gastrointestinal, genitourinary, musculoskeletal, and dermal development.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:221145(Orphanet)
- OMIM OMIM:613177(OMIM)
- MONDO:0013170(MONDO)
- GARD:17140(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q50349705(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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