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Anquilose glossopalatina
ORPHA:141163CID-10 · Q38.3CID-11 · LD25.0YDOENÇA RARA
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Início neonatalHerança Unknown

A anquilose glossopalatina é um distúrbio pertencente ao grupo das síndromes de hipogênese oromandibular-membros (OLHS) e é caracterizada pela presença de uma faixa intraoral de espessura variável que fixa a língua ao palato duro ou à crista alveolar maxilar.

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Introdução

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Visão geral

A anquilose glossopalatina (código MONDO:0015399, CID-10 Q38.3) é um distúrbio pertencente ao grupo das síndromes de hipogênese oromandibular-membros (OLHS), caracterizada pela presença de uma faixa intraoral de espessura variável que fixa a língua ao palato duro ou à crista alveolar maxilar.[1]

Trata-se de uma condição extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas (<1 / 1 000 000). As manifestações clínicas têm início típico no período neonatal ou na primeira infância, e os padrões habituais de herança genética não se aplicam à condição.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não foram identificados genes causais específicos associados à anquilose glossopalatina, e o padrão de herança tradicional não é aplicável para este quadro.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico da anquilose glossopalatina baseia-se na identificação da apresentação clínica e de anomalias anatômicas. No contexto de investigação genética ampla para anomalias congênitas e síndromes correlatas, há registro de 92 testes genéticos catalogados.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **anquilose glossopalatina** é uma condição congênita muito rara na qual a língua se apresenta presa ao céu da boca ou ao rebordo da gengiva por uma faixa de tecido. Essa alteração física é perceptível logo ao nascimento, durante os primeiros cuidados com o bebê no período neonatal. Não existem remédios específicos voltados para essa malformação, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. Pelo SUS, o suporte aos pacientes é viabilizado por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e de exames de investigação diagnóstica.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [17] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A anquilose glossopalatina é um distúrbio pertencente ao grupo das síndromes de hipogênese oromandibular-membros (OLHS) e é caracterizada pela presença de uma faixa intraoral de espessura variável que fixa a língua ao palato duro ou à crista alveolar maxilar.

Publicações científicas
12 artigos
Último publicado: 2021 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q38.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Ankyloglossia Superior Syndrome With Complex Craniofacial Anomalies: Case Report and Literature Review.

The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2021 Jul

Ankyloglossia superior syndrome is an extremely rare entity in which centrally located glossopalatine ankylosis is a principal feature. Some cases are accompanied by cleft palate, micrognathia, or tongue hypoplasia, and affected patients need careful nutritional and respiratory support. We describe a newborn girl in whom ankyloglossia superior syndrome comprised complex craniofacial malformations, including cleft palate, micrognathia, microglossia, and natal teeth as well as limb anomalies. Surgical treatment entailed release of synechiae, and glossopexy was performed successfully to prevent postsurgical airway complications and to ensure adequate nutrition by nipple feeding during infancy.

#2

Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome: Overlap of Moebius and Ankyloglossia Superior With Severe Limb Defects.

The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2021 Apr

The oromandibular limb hypogenesis syndromes (OLHS) represent a group of rare conditions characterized by congenital malformations involving the tongue, mandible, and limbs. In this report, we describe a newborn girl with paralysis of abducens and facial nerves, transverse agenesis of the distal segments of the limbs, micrognathia, cleft lip and palate, and ankyloglossia superior. This observation confirms an overlap between Moebius syndrome and ankyloglossia superior syndrome with severe limb defects. The etiology of the OLHS is not clearly understood. The intriguing link between facial and limb anomalies can result from their simultaneous development from the fourth to eighth week of gestation, making both areas susceptible to the same teratogenic stimuli. There is an overlap between OLHS conditions, supporting a clustering, rather than a divided nosology and requiring an appropriate classification of these conditions. Patients with OLHS can be successfully managed using a multidisciplinary approach.

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Ankyloglossia Superior Syndrome With Complex Craniofacial Anomalies: Case Report and Literature Review.
    The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2021PMID 33043685
  3. Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome: Overlap of Moebius and Ankyloglossia Superior With Severe Limb Defects.
    The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2021PMID 32909817
  4. GARD:19954
    GARD (NIH)
  5. Q55785448
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Anquilose glossopalatina. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anquilose-glossopalatina

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Anquilose glossopalatina

ORPHA:141163 · MONDO:0015399
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q38.3 · Outras malformações congênitas da língua
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0158662
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara