A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 é uma síndrome de anomalia congênita múltipla extremamente rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino distinto, displasia esquelética com múltiplas malformações, incluindo camptodactilia de todos os dedos, hálux valgo bilateral, segundo, quarto e quinto dedos curtos, patela hipoplásica, microcefalia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, corpos vertebrais em forma de cubóide, pectus excavatum, luxação do quadril e região púbica hipoplásica e genitália. A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2, foi descrita em duas irmãs e é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva. Não houve mais descrições na literatura desde 1985.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2** é uma condição genética raríssima que causa alterações no crescimento e nas articulações desde o nascimento. Os sinais mais visíveis são os dedos das mãos curvados sem conseguir esticar, dedos dos pés encurtados, cabeça pequena e problemas nas articulações como o quadril e a rótula dos joelhos. Não existem remédios específicos ou curativos aprovados para a síndrome, de modo que o cuidado se concentra na reabilitação motora e no suporte esquelético. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 é uma síndrome de anomalia congênita múltipla extremamente rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino distinto, displasia esquelética com múltiplas malformações, incluindo camptodactilia de todos os dedos, hálux valgo bilateral, segundo, quarto e quinto dedos curtos, patela hipoplásica, microcefalia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, corpos vertebrais em forma de cubóide, pectus excavatum, luxação do quadril e região púbica hipoplásica e genitália. A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2, foi descrita em duas irmãs e é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva. Não houve mais descrições na literatura desde 1985.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 1 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Pericarditis, arthritis, camptodactyly syndrome: four decades after its original description].
Tel Hashomer Camptodactyly Syndrome: Report on a New Case.
A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
The status of dermatoglyphics as a biomarker of Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a review of the literature.
Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a case report.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida para esta síndrome rara, nem existem medicamentos específicos aprovados para reverter o quadro. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e cuidados ortopédicos para as contraturas e malformações articulares.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata