A macrodactilia dos dedos do pé, unilateral, é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo de um ou mais dedos do pé em apenas um lado do corpo. Essa alteração está presente desde o nascimento e não é hereditária na maioria dos casos. A condição faz parte de um grupo de doenças conhecidas como síndromes de crescimento excessivo, relacionadas a mutações genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário.[1]

O principal sinal é o aumento desproporcional de um ou mais dedos do pé, geralmente em apenas um dos pés. O crescimento pode ser progressivo e causar dificuldades para calçar sapatos, dor ao caminhar e alterações na marcha. Em alguns casos, pode haver rigidez articular ou deformidades associadas.[1]

A macrodactilia unilateral dos dedos do pé é causada por mutações no gene PIK3CA (Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform). Essas mutações são somáticas, ou seja, ocorrem após a concepção e afetam apenas algumas células do corpo, o que explica por que a condição é unilateral e não hereditária. O gene PIK3CA está envolvido em vias de sinalização que controlam o crescimento celular.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que confirmam o crescimento excessivo dos dedos. Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene PIK3CA. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 243 variantes registradas no ClinVar relacionadas a essa condição.[1][3]

O tratamento é individualizado e pode incluir acompanhamento ortopédico, fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia para reduzir o tamanho dos dedos ou corrigir deformidades. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para essa condição. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo ortopedistas, geneticistas e fisioterapeutas.[1]

O prognóstico depende da gravidade do crescimento excessivo e da resposta ao tratamento. Muitas pessoas conseguem levar uma vida ativa com acompanhamento adequado. A cirurgia pode melhorar a função e a estética, mas o crescimento pode continuar em alguns casos. O suporte psicológico e a reabilitação são importantes para a qualidade de vida.[1]

A macrodactilia dos dedos do pé, unilateral, é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo de um ou mais dedos do pé em apenas um lado do corpo. Essa alteração está presente desde o nascimento e não é hereditária na maioria dos casos. A condição faz parte de um grupo de doenças conhecidas como síndromes de crescimento excessivo, relacionadas a mutações genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário.[1]

O principal sinal é o aumento desproporcional de um ou mais dedos do pé, geralmente em apenas um dos pés. O crescimento pode ser progressivo e causar dificuldades para calçar sapatos, dor ao caminhar e alterações na marcha. Em alguns casos, pode haver rigidez articular ou deformidades associadas.[1]

A macrodactilia unilateral dos dedos do pé é causada por mutações no gene PIK3CA (Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform). Essas mutações são somáticas, ou seja, ocorrem após a concepção e afetam apenas algumas células do corpo, o que explica por que a condição é unilateral e não hereditária. O gene PIK3CA está envolvido em vias de sinalização que controlam o crescimento celular.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que confirmam o crescimento excessivo dos dedos. Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene PIK3CA. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 243 variantes registradas no ClinVar relacionadas a essa condição.[1][3]

O tratamento é individualizado e pode incluir acompanhamento ortopédico, fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia para reduzir o tamanho dos dedos ou corrigir deformidades. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para essa condição. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo ortopedistas, geneticistas e fisioterapeutas.[1]

O prognóstico depende da gravidade do crescimento excessivo e da resposta ao tratamento. Muitas pessoas conseguem levar uma vida ativa com acompanhamento adequado. A cirurgia pode melhorar a função e a estética, mas o crescimento pode continuar em alguns casos. O suporte psicológico e a reabilitação são importantes para a qualidade de vida.[1]