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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo
ORPHA:3074

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo

A síndrome de deficiência intelectual-baixa estatura-hipertelorismo é uma deficiência intelectual sindrômica genética rara que afeta homens, caracterizada por baixa estatura, déficits intelectuais leves a moderados, dismorfismo craniofacial (testa larga e 'quadrada' proeminente, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, ponta nasal larga e narinas antevertidas) e hipotonia precoce presente apenas até os 2 anos de idade. sugeriram que esta condição representa um exemplo de síndrome FG.

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