Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

RARAS:D261821

ORPHA:261821CID-11 · LD44.C0DOENÇA RARA

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

en:User:Jon salisb… · CC BY-SA 3.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 12, caracterizada por atresia esofágica, fenda labial mediana e traços faciais grosseiros. Pode apresentar dermatite atópica, micropênis e crises tônicas generalizadas.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

16 sintomas

🦴

Ossos e articulações

13 sintomas

🧠

Neurológico

10 sintomas

📏

Crescimento

9 sintomas

🧬

Pele e cabelo

5 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

+ 33 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Atresia esofágica

—

Fenda labial mediana

—

Filtro longo

—

Cristas supraorbitais subdesenvolvidas

—

Dermatite atópica de início tardio

—

Hipermetropia alta

104sintomas

Sem dados (104)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 104 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atresia esofágicaEsophageal atresia

Fenda labial medianaMedian cleft lip

Filtro longoLong philtrum

Cristas supraorbitais subdesenvolvidasUnderdeveloped supraorbital ridges

Dermatite atópica de início tardioLate onset atopic dermatitis

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

LEMD3Inner nuclear membrane protein Man1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

LOCALIZAÇÃO

Nucleus inner membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Initiation of Nuclear Envelope (NE) ReformationNuclear Envelope BreakdownDepolymerization of the Nuclear Lamina

MECANISMO DE DOENÇA

Buschke-Ollendorff syndrome

A disease characterized by osteopoikilosis and disseminated connective-tissue nevi. Osteopoikilosis is a skeletal dysplasia characterized by a symmetric but unequal distribution of multiple hyperostotic areas in different parts of the skeleton. Elastic-type nevi (juvenile elastoma) and collagen-type nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata) have been described in BOS. Skin or bony lesions can be absent in some family members, whereas other relatives may have both.

VIAS REACTOME (11)

Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Depolymerization of the Nuclear Lamina RAC1 GTPase cycle RAC2 GTPase cycle

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

28.0 TPM

Útero

26.4 TPM

Cervix Ectocervix

24.0 TPM

Cervix Endocervix

22.5 TPM

Ovário

22.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (18)

BANF1998 EMD989 SMAD3973 BANF2968 SMAD2959 PIGN958 LBR941 SMAD1937

OUTRAS DOENÇAS (4)

Buschke-Ollendorff syndrome12q14 microdeletion syndromemelorheostosis with osteopoikilosisisolated osteopoikilosis

HGNC:28887UniProt:Q9Y2U8

CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Component of the CCR4-NOT complex which is one of the major cellular mRNA deadenylases and is linked to various cellular processes including bulk mRNA degradation, miRNA-mediated repression, translational repression during translational initiation and general transcription regulation. Additional complex functions may be a consequence of its influence on mRNA expression. Required for the CCR4-NOT complex structural integrity. Can repress transcription and may link the CCR4-NOT complex to transcri

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (3)

TP53 regulates transcription of additional cell cycle genes whose exact role in the p53 pathway remain uncertainDeadenylation of mRNAM-decay: degradation of maternal mRNAs by maternally stored factors

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies

An autosomal dominant disorder characterized by delayed development, speech delay with nasal speech, and characteristic facial features including upslanted palpebral fissures, anteverted nares, a thin upper lip, and micrognathia. Some patients may have skeletal anomalies, such as brachydactyly, toe syndactyly and flat feet.

VIAS REACTOME (3)

Deadenylation of mRNA TP53 regulates transcription of additional cell cycle genes whose exact role in the p53 pathway remain uncertain M-decay: degradation of maternal mRNAs by maternally stored factors

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CNOT10999 CNOT1999 CNOT11999 CNOT6999 CNOT3999 CNOT8999 CNOT9999 CNOT7999

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies12q15q21.1 microdeletion syndrome

HGNC:7878UniProt:Q9NZN8

HMGA2High mobility group protein HMGI-CCandidate gene tested inModerado

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Plays a role in postnatal myogenesis, is involved in satellite cell activation (By similarity). Positively regulates IGF2 expression through PLAG1 and in a PLAG1-independent manner (PubMed:28796236)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF)

MECANISMO DE DOENÇA

Silver-Russell syndrome 5

A form of Silver-Russell syndrome, a clinically heterogeneous condition characterized by severe intrauterine growth retardation, poor postnatal growth, craniofacial features such as a triangular shaped face and a broad forehead, body asymmetry, and a variety of minor malformations. The phenotypic expression changes during childhood and adolescence, with the facial features and asymmetry usually becoming more subtle with age. SRS5 inheritance is autosomal dominant.

VIAS REACTOME (1)

Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Fibroblastos

14.4 TPM

Testículo

1.4 TPM

Nervo tibial

1.0 TPM

Cólon transverso

0.6 TPM

Intestino delgado

0.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

IGF2BP2996 SMAD3963 SMAD2941 SMAD4931 HMGA1902 COX6C858 SMAD5840 IGF2BP1827

OUTRAS DOENÇAS (6)

Silver-Russell syndrome 512q14 microdeletion syndromeobsolete Silver-Russell syndrome due to a point mutationdedifferentiated liposarcoma

HGNC:5009UniProt:P52926

Variantes genéticas (ClinVar)

178 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.1523-2A>G ()

🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.1748del (p.Ile582_Leu583insTer) ()

🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.902C>A (p.Ser301Ter) ()

🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.1029_1032del (p.Gly345fs) ()

🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.2167del (p.Ala724fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

15 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Depolymerization of the Nuclear Lamina RAC1 GTPase cycle RAC2 GTPase cycle RHOD GTPase cycle RHOG GTPase cycle RAC3 GTPase cycle RND3 GTPase cycle RND2 GTPase cycle RND1 GTPase cycle Deadenylation of mRNA TP53 regulates transcription of additional cell cycle genes whose exact role in the p53 pathway remain uncertain M-decay: degradation of maternal mRNAs by maternally stored factors Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF)

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12