A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 é uma condição genética rara causada pela perda de uma parte do braço longo (braço q) de um dos cromossomos 12. Essa alteração pode levar a uma combinação de sinais e sintomas que variam de pessoa para pessoa, afetando múltiplos sistemas do corpo. A condição também é conhecida internacionalmente como 'Partial deletion of the long arm of chromosome 12 syndrome'.[1][3]

As manifestações clínicas da monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 são diversas e podem incluir alterações no desenvolvimento, na face e em outros órgãos. Entre os sinais e sintomas descritos na literatura, destacam-se: atraso no desenvolvimento motor grosso, atraso de crescimento, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo), traços faciais grosseiros, face plana, filtro longo (espaço entre o nariz e o lábio superior aumentado), cristas supraorbitais subdesenvolvidas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato alto e estreito, fenda labial mediana, microtia (orelha externa pequena ou malformada), atresia esofágica, estenose pilórica, diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), dermatite atópica de início tardio, hipermetropia alta, sensação de dor prejudicada, crises tônicas generalizadas, micropênis, criptorquidia unilateral (apenas um testículo não desceu), mãos grandes, pés longos, aplasia ou hipoplasia da falange média do 3º dedo e falange média do dedo curta.[1][3]

A condição é causada por uma deleção (perda) de material genético no braço longo do cromossomo 12. Essa deleção pode ocorrer de forma espontânea (nova mutação) ou, em alguns casos, ser herdada de um dos pais. A região deletada pode conter genes importantes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Entre os genes que podem estar envolvidos estão: LEM3 (que codifica a proteína Inner nuclear membrane protein Man1), CNOT2 (que codifica a subunidade 2 do complexo de transcrição CCR4-NOT) e HMGA2 (que codifica a proteína High mobility group protein HMGI-C). A perda de um ou mais desses genes contribui para os sinais e sintomas observados.[1][4]

O diagnóstico da monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 é realizado por meio de testes genéticos. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para identificar essa alteração cromossômica. A análise pode ser feita por cariótipo de alta resolução, hibridização in situ por fluorescência (FISH) ou, mais comumente, por microarray cromossômico (CMA). Atualmente, há 178 variantes associadas a essa condição registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O código da doença no MONDO (Ontologia de Doenças) é MONDO:0016877.[1][4]

Não existe um tratamento específico para reverter a deleção cromossômica. O manejo da monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 é baseado nos sinais e sintomas apresentados por cada pessoa. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatra, geneticista, endocrinologista, oftalmologista, dermatologista, neurologista, cirurgião pediátrico (para correção de atresia esofágica, estenose pilórica, fenda labial, criptorquidia) e outros especialistas conforme necessário. O tratamento do diabetes tipo MODY segue as diretrizes padrão para esse tipo de diabetes. A dermatite atópica e a hipermetropia devem ser tratadas conforme as práticas clínicas habituais. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima'.[1]

O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão da deleção, dos genes envolvidos e da gravidade dos sintomas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar o desenvolvimento, tratar complicações e melhorar a qualidade de vida. Não há dados específicos sobre a expectativa de vida para essa condição, mas o manejo adequado das manifestações clínicas pode contribuir para um melhor desfecho.[1][3]

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 é uma condição genética rara causada pela perda de uma parte do braço longo (braço q) de um dos cromossomos 12. Essa alteração pode levar a uma combinação de sinais e sintomas que variam de pessoa para pessoa, afetando múltiplos sistemas do corpo. A condição também é conhecida internacionalmente como 'Partial deletion of the long arm of chromosome 12 syndrome'.[1][3]

As manifestações clínicas da monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 são diversas e podem incluir alterações no desenvolvimento, na face e em outros órgãos. Entre os sinais e sintomas descritos na literatura, destacam-se: atraso no desenvolvimento motor grosso, atraso de crescimento, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo), traços faciais grosseiros, face plana, filtro longo (espaço entre o nariz e o lábio superior aumentado), cristas supraorbitais subdesenvolvidas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato alto e estreito, fenda labial mediana, microtia (orelha externa pequena ou malformada), atresia esofágica, estenose pilórica, diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), dermatite atópica de início tardio, hipermetropia alta, sensação de dor prejudicada, crises tônicas generalizadas, micropênis, criptorquidia unilateral (apenas um testículo não desceu), mãos grandes, pés longos, aplasia ou hipoplasia da falange média do 3º dedo e falange média do dedo curta.[1][3]

A condição é causada por uma deleção (perda) de material genético no braço longo do cromossomo 12. Essa deleção pode ocorrer de forma espontânea (nova mutação) ou, em alguns casos, ser herdada de um dos pais. A região deletada pode conter genes importantes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Entre os genes que podem estar envolvidos estão: LEM3 (que codifica a proteína Inner nuclear membrane protein Man1), CNOT2 (que codifica a subunidade 2 do complexo de transcrição CCR4-NOT) e HMGA2 (que codifica a proteína High mobility group protein HMGI-C). A perda de um ou mais desses genes contribui para os sinais e sintomas observados.[1][4]

O diagnóstico da monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 é realizado por meio de testes genéticos. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para identificar essa alteração cromossômica. A análise pode ser feita por cariótipo de alta resolução, hibridização in situ por fluorescência (FISH) ou, mais comumente, por microarray cromossômico (CMA). Atualmente, há 178 variantes associadas a essa condição registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O código da doença no MONDO (Ontologia de Doenças) é MONDO:0016877.[1][4]

Não existe um tratamento específico para reverter a deleção cromossômica. O manejo da monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12 é baseado nos sinais e sintomas apresentados por cada pessoa. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatra, geneticista, endocrinologista, oftalmologista, dermatologista, neurologista, cirurgião pediátrico (para correção de atresia esofágica, estenose pilórica, fenda labial, criptorquidia) e outros especialistas conforme necessário. O tratamento do diabetes tipo MODY segue as diretrizes padrão para esse tipo de diabetes. A dermatite atópica e a hipermetropia devem ser tratadas conforme as práticas clínicas habituais. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima'.[1]

O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão da deleção, dos genes envolvidos e da gravidade dos sintomas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar o desenvolvimento, tratar complicações e melhorar a qualidade de vida. Não há dados específicos sobre a expectativa de vida para essa condição, mas o manejo adequado das manifestações clínicas pode contribuir para um melhor desfecho.[1][3]