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Síndrome de microdeleção 12q14
ORPHA:94063CID-10 · Q93.5CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício infantilHerança Unknown
Sinônimos clínicos: Síndrome de osteopoiquilose-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual · Del(12)(q14) · Deleção 12q14 · +1

A síndrome da microdeleção 12q14 é caracterizada por deficiência intelectual leve, dificuldade para ganhar peso e crescer, baixa estatura e osteopoiquilose. Ela foi descrita em quatro pacientes sem parentesco. A síndrome parece ser causada pela perda de material genético (uma deleção) em apenas uma das duas cópias do cromossomo na região 12q14, o que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região perdida contém o gene LEMD3: alterações (mutações) neste gene já foram relacionadas à osteopoiquilose.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de microdeleção 12q14 é uma alteração genética muito rara caracterizada por baixa estatura, dificuldade para ganhar peso e deficiência intelectual leve. Uma marca típica da condição é a osteopoiquilose, que consiste em pequenas manchas ósseas densas e benignas identificadas em exames de raio-x. A família costuma notar atrasos na fala, dificuldades na escola e menor tônus muscular durante o crescimento da criança. Não há um tratamento de cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de suporte em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da microdeleção 12q14 é caracterizada por deficiência intelectual leve, dificuldade para ganhar peso e crescer, baixa estatura e osteopoiquilose. Ela foi descrita em quatro pacientes sem parentesco. A síndrome parece ser causada pela perda de material genético (uma deleção) em apenas uma das duas cópias do cromossomo na região 12q14, o que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região perdida contém o gene LEMD3: alterações (mutações) neste gene já foram relacionadas à osteopoiquilose.

Publicações científicas
17 artigos
Último publicado: 2025 Nov 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
22
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q93.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
😀
Face
5 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🫘
Rins
3 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência intelectual, leve
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Déficit de crescimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dificuldade específica de aprendizagem
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
37sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (3)
Ocasional (26)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild
Muito frequente (99-80%)90%
Déficit de crescimentoFailure to thrive
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Muito frequente (99-80%)90%
Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%
Dificuldade específica de aprendizagemSpecific learning disability
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico17PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.

HMGA2High mobility group protein HMGI-CRole in the phenotype ofModerado
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF)
MECANISMO DE DOENÇA

Silver-Russell syndrome 5

A form of Silver-Russell syndrome, a clinically heterogeneous condition characterized by severe intrauterine growth retardation, poor postnatal growth, craniofacial features such as a triangular shaped face and a broad forehead, body asymmetry, and a variety of minor malformations. The phenotypic expression changes during childhood and adolescence, with the facial features and asymmetry usually becoming more subtle with age. SRS5 inheritance is autosomal dominant.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fibroblastos
14.4 TPM
Testículo
1.4 TPM
Nervo tibial
1.0 TPM
Cólon transverso
0.6 TPM
Intestino delgado
0.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
Silver-Russell syndrome 512q14 microdeletion syndromeobsolete Silver-Russell syndrome due to a point mutationdedifferentiated liposarcoma
HGNC:5009UniProt:P52926
LEMD3Inner nuclear membrane protein Man1Role in the phenotype ofAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Initiation of Nuclear Envelope (NE) ReformationNuclear Envelope BreakdownDepolymerization of the Nuclear Lamina
MECANISMO DE DOENÇA

Buschke-Ollendorff syndrome

A disease characterized by osteopoikilosis and disseminated connective-tissue nevi. Osteopoikilosis is a skeletal dysplasia characterized by a symmetric but unequal distribution of multiple hyperostotic areas in different parts of the skeleton. Elastic-type nevi (juvenile elastoma) and collagen-type nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata) have been described in BOS. Skin or bony lesions can be absent in some family members, whereas other relatives may have both.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
28.0 TPM
Útero
26.4 TPM
Cervix Ectocervix
24.0 TPM
Cervix Endocervix
22.5 TPM
Ovário
22.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
Buschke-Ollendorff syndrome12q14 microdeletion syndromemelorheostosis with osteopoikilosisisolated osteopoikilosis
HGNC:28887UniProt:Q9Y2U8

Variantes genéticas (ClinVar)

133 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.1523-2A>G ()
🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.1748del (p.Ile582_Leu583insTer) ()
🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.902C>A (p.Ser301Ter) ()
🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.1029_1032del (p.Gly345fs) ()
🧬 LEMD3: NM_014319.5(LEMD3):c.2167del (p.Ala724fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 12q14

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

🥈Melhor nível de evidência: Ensaio clínico
Timeline de publicações
7 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 12 na região 12q14. Essa área contém genes como o LEMD3, ligado a alterações ósseas, e o HMGA2, relacionado ao crescimento corporal.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:94063
    Orphanet
  2. GARD:13390
    GARD (NIH)
  3. Q55788876
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de microdeleção 12q14. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-12q14

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de microdeleção 12q14

ORPHA:94063 · MONDO:0019784
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
22 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q93.5 · Outras deleções parciais de cromossomo
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4305140
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥈 Ensaio clínico

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara