A síndrome da microdeleção 12q14 é caracterizada por deficiência intelectual leve, dificuldade para ganhar peso e crescer, baixa estatura e osteopoiquilose. Ela foi descrita em quatro pacientes sem parentesco. A síndrome parece ser causada pela perda de material genético (uma deleção) em apenas uma das duas cópias do cromossomo na região 12q14, o que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região perdida contém o gene LEMD3: alterações (mutações) neste gene já foram relacionadas à osteopoiquilose.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de microdeleção 12q14 é uma alteração genética muito rara caracterizada por baixa estatura, dificuldade para ganhar peso e deficiência intelectual leve. Uma marca típica da condição é a osteopoiquilose, que consiste em pequenas manchas ósseas densas e benignas identificadas em exames de raio-x. A família costuma notar atrasos na fala, dificuldades na escola e menor tônus muscular durante o crescimento da criança. Não há um tratamento de cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de suporte em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.
A síndrome da microdeleção 12q14 é caracterizada por deficiência intelectual leve, dificuldade para ganhar peso e crescer, baixa estatura e osteopoiquilose. Ela foi descrita em quatro pacientes sem parentesco. A síndrome parece ser causada pela perda de material genético (uma deleção) em apenas uma das duas cópias do cromossomo na região 12q14, o que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região perdida contém o gene LEMD3: alterações (mutações) neste gene já foram relacionadas à osteopoiquilose.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.
Silver-Russell syndrome 5
A form of Silver-Russell syndrome, a clinically heterogeneous condition characterized by severe intrauterine growth retardation, poor postnatal growth, craniofacial features such as a triangular shaped face and a broad forehead, body asymmetry, and a variety of minor malformations. The phenotypic expression changes during childhood and adolescence, with the facial features and asymmetry usually becoming more subtle with age. SRS5 inheritance is autosomal dominant.
Buschke-Ollendorff syndrome
A disease characterized by osteopoikilosis and disseminated connective-tissue nevi. Osteopoikilosis is a skeletal dysplasia characterized by a symmetric but unequal distribution of multiple hyperostotic areas in different parts of the skeleton. Elastic-type nevi (juvenile elastoma) and collagen-type nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata) have been described in BOS. Skin or bony lesions can be absent in some family members, whereas other relatives may have both.
Variantes genéticas (ClinVar)
133 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 12q14
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7
Publicações recentes
[Genetic analysis of a fetus with 12q14 microdeletion syndrome].
The benefit of rhGH therapy in a Chinese child with 12q14 microdeletion syndrome: a case report.
🥈 Ensaio clínicoCase Report: Two New Cases of Chromosome 12q14 Deletions and Review of the Literature.
🥈 Ensaio clínico12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?
12q14 microdeletion syndrome: A family with short stature and Silver-Russell syndrome (SRS)-like phenotype and review of the literature.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microdeleção 12q14 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 12 na região 12q14. Essa área contém genes como o LEMD3, ligado a alterações ósseas, e o HMGA2, relacionado ao crescimento corporal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microdeleção 12q14. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-12q14
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microdeleção 12q14
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata