A deleção distal 12q é uma doença genética rara caracterizada pela perda de material genético na porção final (distal) do braço longo do cromossomo 12. Essa alteração cromossômica pode levar a uma variedade de sinais e sintomas que afetam múltiplos sistemas do corpo, incluindo atraso no crescimento, alterações craniofaciais, problemas renais e digestivos, além de distúrbios endócrinos. A condição geralmente se manifesta já no período neonatal.[1][2]

Os sinais e sintomas da deleção distal 12q são variados e podem incluir: macrocefalia (cabeça grande), testa grande, bossas frontais, micrognatia (mandíbula pequena), filtro liso (região entre o nariz e o lábio superior sem sulco), fissuras palpebrais inclinadas para baixo, telecanto (aumento da distância entre os olhos), hélice da orelha proeminente, palato alto e estreito, fala hipernasal, prega palmar transversa única, contratura em flexão do cotovelo, sindactilia dos dedos 2-3 do pé (fusão parcial), dedo do pé sobreposto, pé longo, criptorquidia unilateral (testículo não descido), obesidade, atraso de crescimento, hidronefrose (dilatação dos rins), atresia biliar (obstrução dos ductos biliares), atresia duodenal (obstrução do duodeno), adenoma hipofisário (tumor benigno na hipófise), diabetes tipo MODY (forma de diabetes de início precoce), crise tônica generalizada (tipo de convulsão) e hipermetropia alta (dificuldade para enxergar de perto).[1][2]

A deleção distal 12q é causada pela perda de uma parte do braço longo do cromossomo 12 (região distal). A extensão exata da deleção pode variar entre os indivíduos, influenciando a gravidade e o conjunto de sintomas. Até o momento, não há um gene específico identificado como único responsável pela síndrome; acredita-se que a perda de múltiplos genes na região deletada contribua para as manifestações clínicas.[1][3]

O diagnóstico da deleção distal 12q é realizado por meio de exames genéticos. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Além disso, o atendimento em reabilitação para doenças raras é um recurso importante. O código CID-10 associado é Q93.5, e o código MONDO é MONDO:0019897.[1][3]

O tratamento da deleção distal 12q é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas específicos de cada paciente. Não há cura para a condição, mas intervenções podem incluir: cirurgias corretivas para atresia biliar, atresia duodenal, hidronefrose e criptorquidia; acompanhamento endocrinológico para diabetes tipo MODY e adenoma hipofisário; suporte fonoaudiológico para fala hipernasal; fisioterapia para contratura em flexão do cotovelo; e correção visual para hipermetropia alta. O nível de cobertura pelo SUS é considerado mínimo, sendo essencial o acompanhamento regular com equipe especializada.[1]

O prognóstico da deleção distal 12q varia amplamente dependendo da gravidade das malformações e do acesso a tratamentos adequados. Com intervenções precoces e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a qualidade de vida, especialmente no manejo de complicações como atresia biliar e diabetes. No entanto, a condição pode estar associada a desafios significativos, incluindo atraso no crescimento e necessidade de cuidados contínuos.[1][2]