A Síndrome de Kapur-Toriello é uma síndrome extremamente rara caracterizada por traços faciais incomuns, deficiência intelectual grave, problemas no coração e no intestino, e atraso no crescimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Kapur-Toriello é uma condição congênita muito rara que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro. Ela costuma provocar alterações no formato do rosto, fenda no lábio ou no palato, problemas na formação do coração, intestino e olhos, além de deficiência intelectual grave. Não há um tratamento capaz de curar a síndrome, de modo que o cuidado foca no alívio de sintomas e em cirurgias para as malformações físicas. No SUS, a doença não possui um protocolo oficial de tratamento clínico (PCDT), mas o sistema público oferece exames genéticos de apoio e procedimentos de atendimento em reabilitação.
A Síndrome de Kapur-Toriello é uma síndrome extremamente rara caracterizada por traços faciais incomuns, deficiência intelectual grave, problemas no coração e no intestino, e atraso no crescimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Kapur-Toriello
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Achiasma and Kapur-Toriello syndrome: Two rare entities.
Describe a unique case of achiasma in a patient with Kapur-Toriello syndrome. We provide a brief review of achiasma with common findings on examination and imaging studies, and a published classification system. In addition, consistent with the rare Kapur-Toriello syndrome, he had a right unilateral cleft lip and palate, neurologic abnormality in his achiasma, anal atresia, vesicoureteral reflux, hypospadias, and growth deficiency. and Importance: Achiasma is an incredibly rare neurological deficit and we present the first case of achiasma in Kapur-Toriello syndrome.
Kapur-Toriello syndrome: a further case report and expansion of the phenotype.
Publicações recentes
Achiasma and Kapur-Toriello syndrome: Two rare entities.
🥈 ObservacionalKapur-Toriello syndrome: a further case report and expansion of the phenotype.
Further delineation of the Kapur-Toriello syndrome.
Kapur-Toriello syndrome: further delineation.
Confirmation of Kapur-Toriello syndrome in an Italian patient.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Kapur-Toriello e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição genética malformativa extremamente rara, caracterizada por anomalias faciais, cardíacas, oculares e intestinais associadas a déficit de crescimento e deficiência intelectual. Os primeiros sinais costumam estar presentes desde o nascimento ou ser observados nos primeiros meses de vida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Kapur-Toriello. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-kapur-toriello
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Kapur-Toriello
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
