Síndrome craniofacial-surdez-mão

A síndrome da surdez craniofacial-mão (CDHS) é um distúrbio autossômico dominante, descrito em uma família até o momento, caracterizado por características faciais características (perfil facial plano com calvária normal, hipertelorismo, pequenas fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz hipoplásico com ponta de botão e narinas em forma de fenda, boca pequena '' franzida ''), surdez neurossensorial profunda e desvios ulnares e contraturas da mão. Acredita-se que a CDHS seja uma variante alélica da síndrome de Waardenburg que pode ser distinguida desta última por seus achados de imagem e características faciais distintas.