Trata-se de uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara que afeta a formação de membros, rins e mandíbula. Suas características clínicas costumam ser identificadas ainda na gestação ou nos primeiros dias após o nascimento.

A literatura científica sugere um padrão de herança autossômica recessiva para esta síndrome. No entanto, os genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos.

Os sinais mais visíveis incluem pé fendido, mão fendida e micrognatia, que é o queixo muito pequeno. Também podem ser encontradas alterações renais graves, como rins policísticos ou ausência de rim.

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público de saúde oferece suporte diagnóstico, exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica minuciosa das malformações físicas observadas nos exames de imagem ou no nascimento. Para auxiliar a investigação, existem 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e o SUS prevê procedimentos como cariótipo e exoma.