Braquidatilia tipo B2

A braquidactilia tipo B2 é uma doença genética rara de malformação congênita dos membros, caracterizada por hipoplasia/aplasia das falanges distais e/ou médias nos dedos das mãos e dos pés II-V (frequentemente grave nos dedos das mãos/pés IV-V, mais leve nos dedos das mãos/pés II-III) em associação com simfalangismo proximal e ocasionalmente distal, fusão dos ossos do carpo/tarso e sindactilia cutânea parcial. Características adicionais relatadas incluem posicionamento proximal dos polegares, perda auditiva neurossensorial e hipermetropia.