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Fenda do velum
ORPHA:99772CID-10 · Q35.3CID-11 · LA42.1OMIM 119570DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício neonatalHerança Complex/Unknown

A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A fenda do velum é uma condição congênita em que a parte de trás do céu da boca, chamada de palato mole, apresenta uma abertura em graus variados. Nos primeiros meses, as famílias costumam perceber dificuldades para mamar, retorno de leite pelo nariz e engasgos. Ao longo do crescimento, a criança também pode apresentar infecções repetidas de ouvido, perdas na audição e alterações para articular os sons da fala. Esta condição não possui medicamentos curativos e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com acompanhamento cirúrgico e terapias de reabilitação no SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.

Pesquisas ativas
27 ensaios
114 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2020 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-5 / 10 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q35.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Atraso na linguagem receptiva
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sucção pobre
Frequente (79-30%)
55%prev.
Regurgitação nasal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disfagia orofaríngea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fenda do palato mole
Frequente (79-30%)
55%prev.
Insuficiência velofaríngea
Frequente (79-30%)
14sintomas
Frequente (6)
Ocasional (7)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso na linguagem receptivaReceptive language delay
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%
Regurgitação nasalNasal regurgitation
Frequente (79-30%)55%
Disfagia orofaríngeaOral-pharyngeal dysphagia
Frequente (79-30%)55%
Fenda do palato moleCleft soft palate
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026🧪 1995Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.

GRHL3Grainyhead-like protein 3 homologMajor susceptibility factor inAltamente restrito
MECANISMO DE DOENÇA

Van der Woude syndrome 2

An autosomal dominant developmental disorder characterized by lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Esôfago - Mucosa
141.8 TPM
Vagina
78.8 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
64.5 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
64.2 TPM
Testículo
3.9 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (6)
van der Woude syndrome 2submucosal cleft palatecleft soft palatebifid uvula
HGNC:25839UniProt:Q8TE85
UBBPolyubiquitin-BCandidate gene tested inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Synthesis of active ubiquitin: roles of E1 and E2 enzymes
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
592.0 TPM
Linfócitos
427.6 TPM
Sangue
426.1 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
409.3 TPM
Pituitária
406.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
submucosal cleft palatecleft soft palatebifid uvulacleft hard palate
HGNC:12463UniProt:P0CG47

Variantes genéticas (ClinVar)

68 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UBB: NM_018955.4(UBB):c.-7+16C>G ()
🧬 UBB: GRCh37/hg19 17p12-11.2(chr17:15759103-20564268)x1 ()
🧬 UBB: GRCh37/hg19 17p13.3-11.2(chr17:525-21510992)x3 ()
🧬 UBB: GRCh37/hg19 17p12-11.2(chr17:15694772-20582794)x1 ()
🧬 UBB: Single allele ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado4
3Fase 37
2Fase 27
1Fase 12
·Pré-clínico80
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 100 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda do velum

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 13 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

18 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT07752849 · Palatoplasty Techniques Using PRF and Gentamicin-Loaded PRF …Recrutando
NAYemen
NCT07048418 · Aesthetic and Functional Self-Assessment Following Rhinosept…Recrutando
🇫🇷 França
NCT06962306 · Optimizing Perioperative Analgesia to Lower Pain Following C…Recrutando
PHASE4🇺🇸 Estados Unidos
NCT06856330 · Effect of Furlow Palatoplasty With Buccal Myomucosal Flap on…Recrutando
🇪🇬 Egito
NCT05492266 · Expiratory Muscle Strength Training for Hypernasal Speech in…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06905678 · The Financial and Emotional Impact of Cleft PalateRecrutando
🇧🇪 Bélgica
NCT06072495 · Etiological Study of Persistent Velopharyngeal Insufficiency…Recrutando
NA🇫🇷 França
NCT06420336 · QL vs LAI for PalatoplastyRecrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06505330 · Respiratory Tract Microbiome and Probiotics in Children With…Recrutando
NA🇧🇪 Bélgica
NCT05821972 · Nebulized Dexmedetomidine Combined With Ketamine Versus Nebu…Recrutando
PHASE4🇪🇬 Egito
NCT06143254 · Effect of Infant Sign Training on Speech-language Developmen…Recrutando
NA🇧🇪 Bélgica
NCT04928352 · Nebulized Bupivacaine Analgesia for Cleft Palate RepairRecrutando
PHASE3🇪🇬 Egito
NCT04342234 · Neural Network to Calculate Morphology of the Cleft Palate t…Recrutando
🇨🇭 Suíça
NCT07279883 · Length of Hospital Stay and Postoperative Analgesic Requirem…Recrutando
🇸🇪 Suécia
NCT01601171 · Genetics of Reproductive Disorders (Including Kallmann Syndr…Recrutando
🇨🇭 Suíça
NCT07692061 · Speech Intervention Frameworks in Cantonese-speaking Childre…Por convite
NAHong Kong
NCT06338319 · Book Sharing for Toddlers With CleftsPor convite
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT02702869 · Allied Cleft & Craniofacial Quality-Improvement and Research…Por convite
🇨🇦 Canadá · 🇺🇸 Estados Unidos

Outros ensaios clínicos

114 ensaios clínicos encontrados, 27 ativos.

Distribuição por fase
NCT07840911 · Furlow With Buccinator and Fistula FormationEm breve
NA
NCT07651904 · Perioperative Respiratory Adverse Events in Cleft Lip and Pa…Em breve
NCT07514091 · MRI Assessment of Velopharyngeal Anatomy After Modified Furl…Em breve
NA🇪🇬 Egito
NCT07434375 · Speech Intervention Via Telepractice for Children With Repai…Em breve
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05357092 · Effects of AlignBabyCleft (ABaCleft)Em breve
NA
NCT07219901 · Early Intervention in Infants With Unrepaired Cleft Palate: …Em breve
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06889181 · Role of Plasma Rich Growth Factor in Repair Primary Cleft Pa…Em breve
NA🇪🇬 Egito
NCT06730880 · Detection of Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Rs2235371 …Em breve
NCT03632044 · Evaluation of Trigeminal Nerve BlockadeAtivo
PHASE4🇺🇸 Estados Unidos
NCT07734974 · Description of Pain in Pediatric Patients With Cleft Lip and…Concluído
PHASE1, PHASE2🇧🇷 Brasil
NCT00993551 · Timing of Primary Surgery for Cleft PalateConcluído
NA🇧🇷 Brasil · 🇩🇰 Dinamarca · 🇳🇴 Noruega +2
NCT00098319 · Oral Cleft Prevention Trial in BrazilConcluído
PHASE3🇧🇷 Brasil
NCT00097149 · Systematic Pediatric Care for Oral Clefts - South AmericaConcluído
NA🇧🇷 Brasil
NCT00004639 · Cleft Palate Surgery and Speech DevelopmentConcluído
PHASE2🇧🇷 Brasil · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT07814625 · Improving the Outcomes of Nasoalveolar Molding in Complete B…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT06494098 · Conventional Versus Modified Pre-surgical Naso-Alveolar Mold…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT07610993 · Evaluating Salivary α - Amylase Levels Following Trigona Sp …Concluído
NAIndonesia
NCT06229587 · Furlow With Buccinator and Velopharyngeal FunctionConcluído
NA🇪🇬 Egito
NCT06807450 · Repair of Oronasal Fistula Using Interpositional Buccal Pad …Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT07384338 · Three Dimensional Evaluation of Dento-Skeletal Effects of Le…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT06103162 · Comparison of Different Feeding Appliances for Cleft Palate …Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT05454670 · Effect of Collagen Matrix Graft on Palatal Fistula Formation…Concluído
NANigeria
NCT05331456 · Alveolar Cleft Repair Using Osteoinductive CeramicsConcluído
NA🇳🇱 Países Baixos
NCT05405738 · Cleft Palate Technique and Maxillary GrowthConcluído
🇪🇬 Egito
NCT07137169 · LIMA Protocol Towards Palatal Fistula and Maxillary Growth i…Concluído
NAIndonesia
NCT04928391 · A Single Bolus of Dexmedetomidine Versus Normal Saline in Po…Concluído
PHASE3🇪🇬 Egito
NCT04683978 · Effect of Neck Extension on Intraocular Pressure in Patients…Concluído
South Korea
NCT04616690 · Three-dimensional Cleft Lip and Palate Morphology Prior to O…Concluído
🇵🇱 Polônia
NCT04277273 · Characteristics of a Maxillofacial Prosthesis Consultation W…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT04718558 · Optic Nerve Sheath Diameter Measurement in Cleft Palate Repa…Concluído
Turkey (Türkiye)
NCT03877666 · Assessment of the Influence of Cleft Repair on Microcirculat…Concluído
🇨🇭 Suíça
NCT05286398 · Effect of Cleft Palate Repair Using Alveolar Extension Techn…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT05166408 · Fistiulation Rate Following Primary Cleft Repair≤Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT05196555 · Cleft Palate With Intravelar Veloplasty RepairConcluído
NA🇪🇬 Egito
NCT03708406 · Otologic and Rhinologic Outcomes in Children With Clef Palat…Concluído
🇫🇷 França
NCT03585608 · Optic Nerve Sheath Diameter in Patients Undergoing Palatopla…Concluído
South Korea
NCT04346173 · Palatal Lengthening Using Buccinator Myomucosal Flaps with F…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT03549039 · Effect of Alveolar Bone GraftingConcluído
Turkey (Türkiye)
NCT03412474 · Suprazygomatic Block in Cleft Palate Surgery in ChildrenConcluído
PHASE2🇪🇬 Egito
NCT04725370 · Characterization of Cleft Lip and Palate Conditions in Guate…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT03966482 · Semi-occluded Vocal Tract Exercise in Velopharyngeal Dysfunc…Concluído
NA
NCT02923869 · Comparative Study Between Levobupivacaine and Bupivacaine fo…Concluído
PHASE2, PHASE3🇪🇬 Egito
NCT02247193 · Botulinum Toxin to Improve Cosmesis of Primary Cleft Lip Rep…Concluído
PHASE1, PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT02583100 · Improving Outcomes in Cleft Palate SurgeryConcluído
NA🇨🇦 Canadá · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT02900014 · Validation of a Production Method of Stem Cell Isolated From…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT03170505 · Using of Acellular Dermal Matrix in Cleft Palatal Fistula an…Concluído
NCT02415361 · Follow Ups of Parents With Infants With Cleft Lip and PalateConcluído
NA🇳🇴 Noruega
NCT04108416 · Unilateral Cleft Repair in One Surgery With Pure Primary Hea…Concluído
🇨🇭 Suíça
NCT02422056 · Acid Tranexamic Effectiveness in Reducing the Intraoperative…Concluído
PHASE4
NCT04366674 · Mordified Restoration of Tensor Veli Palatini in Cleft Palat…Concluído
NA
NCT01867632 · Acellular Dermal Matrix in Primary PalatoplastyConcluído
🇨🇦 Canadá
NCT01616953 · Cell Therapy for Craniofacial Bone DefectsConcluído
PHASE1, PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT01535131 · Furlow Palatoplasty With Tensor TenopexyConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT01500109 · Efficacy of Oral Versus Intravenous Acetaminophen for Primar…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT02350803 · Does Use of Rigid Fixation After Removing Distraction Osteog…Concluído
PHASE2Iran
NCT02658318 · Postoperative Complications After Cleft Palate Closure in Pa…Concluído
🇧🇪 Bélgica
NCT01252264 · FaceBase BiorepositoryConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00993993 · Relational Development in Children With Cleft Lips and Palat…Concluído
🇫🇷 França
NCT02329509 · Evaluation of Facial Growth in Two Primary Protocols Used in…Concluído
NA
NCT03976609 · Three Dimensional Changes on Nasal Septum and Alveolar Cleft…Concluído
NCT00829101 · Articulation and Phonology in Children With Unilateral Cleft…Concluído
🇸🇪 Suécia
NCT00760006 · Preventing Complications in Cleft Palate Repair With Antibio…Concluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT00773994 · Pilot Study Evaluating Characteristic Closure Patterns of th…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT00584272 · Retrospective Study on the Outcome of Cleft Palate Repair: C…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01380171 · Primary Palatoplasty in Pediatric Patients - A Retrospective…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01046591 · Sleep and Behavior in Children With Cleft PalateConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00397917 · Oral Cleft Prevention ProgramConcluído
PHASE3🇺🇸 Estados Unidos
NCT00423072 · Middle Ear Pressure Disregulation in Cleft Palate PatientsConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00405262 · A Comparison of Bupivacaine and Ketorolac for Postoperative …Concluído
PHASE3🇨🇦 Canadá
NCT00001721 · Study of Smith-Lemli-Opitz SyndromeConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT00340977 · Svangerskap, Arv, Og Miljo (Pregnancy, Heredity and Environm…Concluído
🇳🇴 Noruega
NCT04354116 · MARPE in Patients With Cleft Lip and PalateUNKNOWN
NA🇧🇷 Brasil
NCT06738927 · Otological Study of Facial Cleft Patients Over 10 Years of A…UNKNOWN
🇫🇷 França
NCT06589453 · Evaluation of Nasal Elevator Versus Grayson's Nasal Stent wi…UNKNOWN
PHASE1
NCT06477679 · Velopharyngeal Insufficiency Evaluation Post Cleft Palate Re…UNKNOWN
NA🇪🇬 Egito
NCT06284434 · Liposomal Bupivacaine Use in Alveolar Bone Graft PatientsUNKNOWN
PHASE3🇺🇸 Estados Unidos
NCT05778903 · Maxillary Nerve Blocks in Children - An MRI Study of the Sup…UNKNOWN
NA🇳🇴 Noruega
NCT05838261 · Prospective Evaluation of Speech Function Through Patient- a…UNKNOWN
🇸🇪 Suécia
NCT05402189 · Ketodex Versus Opioid Based Anaesthesia in Cleft Palate Repa…UNKNOWN
PHASE1🇪🇬 Egito
NCT04478201 · Comparing the Side-lying Sleep Positioning to Back-lying in …UNKNOWN
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT04467463 · Peripheral Nerve Block Techniques During Cleft PalateUNKNOWN
NA🇪🇬 Egito
NCT03837652 · Bone-borne Palatal Expander With Corticotomy for Cleft Palat…UNKNOWN
NA🇪🇬 Egito
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma alteração morfológica congênita que compromete a integridade do palato mole em extensões variadas. Atinge cerca de 1 a 5 pessoas a cada 10.000 e se manifesta desde o período neonatal.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:99772
    Orphanet
  2. GARD:16907
    GARD (NIH)
  3. Q3889390
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Fenda do velum. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/fenda-do-velum

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Fenda do velum
Compêndio · Raras BR

Fenda do velum

ORPHA:99772 · MONDO:0007338
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
1-5 / 10 000
Herança
Multigenic/multifactorial, Not applicable
CID-10
Q35.3 · Fenda do palato mole
CID-11
Ensaios
27 ativos
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0008925
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara