A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.
Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a polymer linked via different Lys residues of the ubiquitin (polyubiquitin chains) or a linear polymer linked via the initiator Met of the ubiquitin (linear polyubiquitin chains). Polyubiquitin chains, when attached to a target protein, have different functions depending on the Lys residue of the ubiqui
CytoplasmNucleusMitochondrion outer membrane
Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acting as an activator and repressor on distinct target genes (PubMed:21081122, PubMed:25347468). xhibits functional redundancy with GRHL2 in epidermal morphogenetic events and epidermal wound repair (By similarity). Exhibits functional redundancy with GRHL2 in e
Nucleus
Van der Woude syndrome 2
An autosomal dominant developmental disorder characterized by lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate.
Variantes genéticas (ClinVar)
68 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
32 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda do velum
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Prenatal ultrasound diagnosis of cleft palate without cleft lip, the new ultrasound semiology.
[Differential diagnosis and treatment of cheilognathopalatoschises].
A retrospective study of hearing, speech and language function in children with clefts following palatoplasty and veloplasty procedures at 18-24 months of age.
Use of a hinge-type speech prosthesis.
[Familial syndrome with lip fistulas and microforms of cleft velum].
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Prenatal ultrasound diagnosis of cleft palate without cleft lip, the new ultrasound semiology.
- [Differential diagnosis and treatment of cheilognathopalatoschises].
- A retrospective study of hearing, speech and language function in children with clefts following palatoplasty and veloplasty procedures at 18-24 months of age.
- Use of a hinge-type speech prosthesis.
- [Familial syndrome with lip fistulas and microforms of cleft velum].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99772(Orphanet)
- OMIM OMIM:119570(OMIM)
- MONDO:0007338(MONDO)
- GARD:16907(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q3889390(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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