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Fenda do velum
ORPHA:99772CID-10 · Q35.3CID-11 · LA42.1OMIM 119570DOENÇA RARA

A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2020 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-5 / 10 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q35.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Insuficiência velofaríngea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fenda do palato mole
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disfagia orofaríngea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Regurgitação nasal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sucção pobre
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atraso na linguagem receptiva
Frequente (79-30%)
14sintomas
Frequente (6)
Ocasional (7)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Insuficiência velofaríngeaVelopharyngeal insufficiency
Frequente (79-30%)55%
Fenda do palato moleCleft soft palate
Frequente (79-30%)55%
Disfagia orofaríngeaOral-pharyngeal dysphagia
Frequente (79-30%)55%
Regurgitação nasalNasal regurgitation
Frequente (79-30%)55%
Sucção pobrePoor suck
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.

UBBPolyubiquitin-BCandidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a polymer linked via different Lys residues of the ubiquitin (polyubiquitin chains) or a linear polymer linked via the initiator Met of the ubiquitin (linear polyubiquitin chains). Polyubiquitin chains, when attached to a target protein, have different functions depending on the Lys residue of the ubiqui

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleusMitochondrion outer membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Synthesis of active ubiquitin: roles of E1 and E2 enzymes
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
592.0 TPM
Linfócitos
427.6 TPM
Sangue
426.1 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
409.3 TPM
Pituitária
406.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
submucosal cleft palatecleft soft palatebifid uvulacleft hard palate
HGNC:12463UniProt:P0CG47
GRHL3Grainyhead-like protein 3 homologMajor susceptibility factor inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acting as an activator and repressor on distinct target genes (PubMed:21081122, PubMed:25347468). xhibits functional redundancy with GRHL2 in epidermal morphogenetic events and epidermal wound repair (By similarity). Exhibits functional redundancy with GRHL2 in e

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Van der Woude syndrome 2

An autosomal dominant developmental disorder characterized by lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Esôfago - Mucosa
141.8 TPM
Vagina
78.8 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
64.5 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
64.2 TPM
Testículo
3.9 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (6)
van der Woude syndrome 2submucosal cleft palatecleft soft palatebifid uvula
HGNC:25839UniProt:Q8TE85

Variantes genéticas (ClinVar)

68 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UBB: NM_018955.4(UBB):c.-7+16C>G ()
🧬 UBB: GRCh37/hg19 17p12-11.2(chr17:15759103-20564268)x1 ()
🧬 UBB: GRCh37/hg19 17p13.3-11.2(chr17:525-21510992)x3 ()
🧬 UBB: GRCh37/hg19 17p12-11.2(chr17:15694772-20582794)x1 ()
🧬 UBB: Single allele ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda do velum

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Prenatal ultrasound diagnosis of cleft palate without cleft lip, the new ultrasound semiology.
    Prenatal diagnosis· 2020· PMID 32673416mais citado
  2. [Differential diagnosis and treatment of cheilognathopalatoschises].
    Zentralbl Gynakol· 2003· PMID 14628221recente
  3. A retrospective study of hearing, speech and language function in children with clefts following palatoplasty and veloplasty procedures at 18-24 months of age.
    Int J Pediatr Otorhinolaryngol· 1999· PMID 10595666recente
  4. Use of a hinge-type speech prosthesis.
    Cleft Palate J· 1986· PMID 3464368recente
  5. [Familial syndrome with lip fistulas and microforms of cleft velum].
    Dtsch Zahnarztl Z· 1977· PMID 266463recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99772(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:119570(OMIM)
  3. MONDO:0007338(MONDO)
  4. GARD:16907(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q3889390(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Fenda do velum
Compêndio · Raras BR

Fenda do velum

ORPHA:99772 · MONDO:0007338
Prevalência
1-5 / 10 000
Herança
Multigenic/multifactorial, Not applicable
CID-10
Q35.3 · Fenda do palato mole
CID-11
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Prevalência
0.0 (Europe)
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