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Hipoplasia renal, unilateral
ORPHA:97361CID-10 · Q60.3CID-11 · LB30.0YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início todas idadesHerança Unknown

A hipoplasia renal unilateral é uma forma de hipoplasia renal, uma anomalia do desenvolvimento renal na qual um dos rins é pequeno e apresenta um déficit no número de néfrons presentes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/06/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A hipoplasia renal unilateral é uma condição na qual um dos rins é menor do que o esperado e apresenta uma quantidade reduzida de néfrons (as unidades funcionais do rim). Essa é uma alteração do desenvolvimento renal que ocorre ainda durante a formação do bebê na gestação. A condição é considerada rara e, por afetar apenas um rim, muitas vezes o outro rim (contralateral) consegue compensar a função, permitindo que a pessoa tenha uma vida saudável.[1]

A prevalência exata da hipoplasia renal unilateral ainda não é conhecida (classificada como 'desconhecida' nos bancos de dados internacionais). A condição pode ser identificada em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta, dependendo do momento em que os exames de imagem são realizados.[1]

Sinais e sintomas

Muitas pessoas com hipoplasia renal unilateral não apresentam sintomas, especialmente quando o rim contralateral é saudável e funciona adequadamente. Em alguns casos, a condição pode ser descoberta acidentalmente durante exames de imagem realizados por outros motivos. Quando presentes, os sintomas podem estar relacionados à função reduzida do rim afetado, mas não há uma lista padronizada de fenótipos (manifestações clínicas) registrada nas fontes oficiais para esta condição específica.[1]

Causas genéticas

A hipoplasia renal unilateral não é considerada uma condição hereditária típica (a herança é classificada como 'não aplicável' nas bases de dados). Até o momento, nenhum gene específico foi identificado como causa direta para esta condição isolada. É importante entender que, por não haver um gene conhecido associado, o aconselhamento genético deve ser individualizado, considerando cada caso e a possível associação com outras alterações do desenvolvimento.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico da hipoplasia renal unilateral é geralmente feito por exames de imagem, como ultrassonografia, que mostram um rim de tamanho reduzido em comparação com o outro. A condição pode ser identificada ainda na vida intrauterina (pré-natal) ou após o nascimento. Não há um teste genético específico para confirmar o diagnóstico, pois a causa genética não é conhecida.[1][2]

No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para o diagnóstico e acompanhamento de doenças raras. Entre os procedimentos disponíveis estão: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Esses exames podem ser solicitados pelo médico assistente para investigar possíveis síndromes associadas, quando houver suspeita clínica.[1][2][3]

Tratamento e manejo

O tratamento da hipoplasia renal unilateral é focado no acompanhamento e na preservação da função do rim único saudável. Não há um medicamento específico aprovado para tratar a condição em si. O manejo inclui monitoramento regular da pressão arterial, exames de urina e de sangue para avaliar a função renal (como creatinina e ureia), além de ultrassonografias periódicas para verificar o crescimento do rim contralateral.[1][3]

Recomenda-se que a pessoa com rim único adote hábitos saudáveis: manter-se bem hidratada, evitar o uso de medicamentos que possam prejudicar os rins (como anti-inflamatórios não esteroides, a menos que prescritos pelo médico), controlar a pressão arterial e evitar esportes de contato que possam causar trauma no rim. O acompanhamento com nefrologista (médico especialista em rins) é essencial para ajustar as orientações ao longo da vida.[1][3]

Tratamentos citados na literatura

A literatura científica (fonte PubTator3) menciona algumas substâncias em estudos sobre a hipoplasia renal unilateral. É importante destacar que estas são associações mineradas de publicações científicas e NÃO representam recomendações de tratamento. As substâncias listadas são: Aldosterona (2 publicações), Cálcio (1), Catecolaminas (1), Fluordesoxiglicose F18 (1), Homocisteína (1), Hidrocortisona (1), Norepinefrina (1), Fosfatos (1), Prostaglandinas (1) e Ácido Dimercaptossuccínico marcado com Tecnécio Tc 99m (1). Consulte sempre seu médico antes de considerar qualquer intervenção.[3]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico para pessoas com hipoplasia renal unilateral é geralmente bom, especialmente quando o rim contralateral é saudável e assume a função de forma compensatória. A maioria das pessoas leva uma vida normal, com poucas ou nenhuma limitação. No entanto, é fundamental manter o acompanhamento médico regular para monitorar a função renal e prevenir complicações a longo prazo, como hipertensão arterial ou insuficiência renal.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A hipoplasia renal unilateral é uma condição congênita em que um dos rins se desenvolve com tamanho menor do que o habitual e com um número reduzido de unidades de filtração chamadas néfrons. A anomalia afeta apenas um dos lados e pode ser identificada em exames em qualquer fase da vida. Não se trata de uma doença com gene causal catalogado ou herança clássica definida nos registros médicos internacionais. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico (PCDT) específico ou remédios próprios dispensados pelo SUS, mas o sistema público cobre procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.

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[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [4] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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A hipoplasia renal unilateral é uma forma de hipoplasia renal, uma anomalia do desenvolvimento renal na qual um dos rins é pequeno e apresenta um déficit no número de néfrons presentes.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2012 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q60.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Trata-se de uma anomalia durante o desenvolvimento embrionário do rim, que resulta em um órgão menor com déficit de néfrons. O padrão de herança é considerado não aplicável e não há genes causais catalogados nas bases Orphanet e GARD.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:19373
    GARD (NIH)
  3. Q55789024
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Hipoplasia renal, unilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-unilateral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Hipoplasia renal, unilateral

ORPHA:97361 · MONDO:0019979
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q60.3 · Hipoplasia renal unilateral
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0431691
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara