Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

ORPHA:2251CID-10 · Q87.1CID-11 · LD27.0YOMIM 188150DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

AudiçãoInício neonatal

Síndrome rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por baixa estatura, cabelos escassos no couro cabeludo, polegares hipoplásicos posicionados proximalmente e hiperpigmentação da pele com áreas de despigmentação em forma de gota de chuva. A presença de um único incisivo central superior também foi relatada. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos dedos, os cabelos e a pele. A família costuma perceber polegares curtos ou malformados, cabelos finos e escassos, e manchas na pele em formato de gotas de chuva desde os primeiros meses de vida. Também podem ocorrer baixa estatura, dente incisivo único e atraso no desenvolvimento da fala e do aprendizado. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento de reabilitação especializado.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por baixa estatura, cabelos escassos no couro cabeludo, polegares hipoplásicos posicionados proximalmente e hiperpigmentação da pele com áreas de despigmentação em forma de gota de chuva. A presença de um único incisivo central superior também foi relatada. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

9 sintomas

🧬

Pele e cabelo

4 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Cabelo esparso

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Alopecia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hiperpigmentação da pele

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Polegar curto

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura grave

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Dificuldade específica de aprendizagem

Frequente (79-30%)

27sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (17)

Ocasional (1)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cabelo esparsoSparse hair

Muito frequente (99-80%)90%

Alopecia

Muito frequente (99-80%)90%

Hiperpigmentação da peleHyperpigmentation of the skin

Muito frequente (99-80%)90%

Polegar curtoShort thumb

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estatura graveSevere short stature

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa13desde 2013

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Centros para Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Sou paciente de Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

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