Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação
ORPHA:2251

Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

Síndrome rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por baixa estatura, cabelos escassos no couro cabeludo, polegares hipoplásicos posicionados proximalmente e hiperpigmentação da pele com áreas de despigmentação em forma de gota de chuva. A presença de um único incisivo central superior também foi relatada. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

<1 / 1 000 000
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de malformaçã… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Publicações indexadas
Carregando...