Uma síndrome é caracterizada por polegares trifalângicos simétricos e não oponíveis e hipoplasia radial. Foi descrita em oito pacientes (cinco mulheres e três homens), abrangendo gerações de uma família. Os homens afetados também apresentaram hipospádia. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma síndrome é caracterizada por polegares trifalângicos simétricos e não oponíveis e hipoplasia radial. Foi descrita em oito pacientes (cinco mulheres e três homens), abrangendo gerações de uma família. Os homens afetados também apresentaram hipospádia. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar
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Assessment tools for frailty in elderly adults: A scoping review.
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Cocaine-Levamisole-Associated Vasculopathy Mimicking ANCA-Associated Vasculitis and Presenting With Pulmonary-Renal Syndrome Requiring VV-ECMO Support.
Exercise cardiac magnetic resonance biventricular volumetric reserve in heart failure with preserved ejection fraction.
Association Between Thumb Hypoplasia, Radial Longitudinal Deficiency, and Radial Polydactyly.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Assessment tools for frailty in elderly adults: A scoping review.
- A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
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- Exercise cardiac magnetic resonance biventricular volumetric reserve in heart failure with preserved ejection fraction.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2252(Orphanet)
- OMIM OMIM:179250(OMIM)
- MONDO:0008357(MONDO)
- GARD:258(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7431830(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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