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Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar
ORPHA:2252

Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar

Uma síndrome é caracterizada por polegares trifalângicos simétricos e não oponíveis e hipoplasia radial. Foi descrita em oito pacientes (cinco mulheres e três homens), abrangendo gerações de uma família. Os homens afetados também apresentaram hipospádia. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante.

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