A Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação dos braços, mãos, dentes e genitais. Ao nascimento, a família geralmente percebe alterações como polegares com formato incomum que não fecham em pinça, antebraços mais curtos, espaçamento aumentado nos dentes de cima e abertura anormal no canal da urina nos meninos. Não há remédios específicos ou cura descritos, mas o cuidado envolve intervenções cirúrgicas funcionais e suporte ortopédico e odontológico. No SUS, não há diretriz ou medicamento próprio para a condição, mas a rede pública assegura acesso a procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

Uma síndrome é caracterizada por polegares trifalângicos simétricos e não oponíveis e hipoplasia radial. Foi descrita em oito pacientes (cinco mulheres e três homens), abrangendo gerações de uma família. Os homens afetados também apresentaram hipospádia. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante.