A Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares é uma doença genética rara da pele. Ela se caracteriza pelo espessamento localizado (queratodermia) nas palmas das mãos e plantas dos pés, associado a lesões endurecidas (queratoses) sobre as articulações. A condição está presente desde o nascimento ou surge nos primeiros meses de vida.[1]

Os principais sinais são o espessamento da pele nas palmas e plantas (queratodermia palmoplantar focal) e a presença de queratoses — lesões endurecidas e elevadas — sobre as articulações dos dedos, punhos, cotovelos e joelhos. O início ocorre na infância ou já no período neonatal.[1]

A doença é causada por variantes (mutações) no gene DSG1, que fornece instruções para a produção da proteína desmogleína-1. Essa proteína é essencial para a adesão entre as células da pele. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene já é suficiente para causar a condição.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Existem mais de 330 testes genéticos disponíveis, e cerca de 93 variantes diferentes já foram descritas em bases como o ClinVar. Entre os exames oferecidos no SUS estão: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3]

Não há cura específica para a doença. O manejo é sintomático e de suporte, focado no cuidado com a pele, hidratação intensa e proteção das áreas de atrito. O acompanhamento com dermatologista e equipe multidisciplinar é recomendado. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

A condição é crônica, mas não costuma encurtar a expectativa de vida. O impacto na qualidade de vida depende da extensão das lesões e da resposta ao cuidado local. O suporte psicológico e o acesso a tratamentos de reabilitação podem ajudar na adaptação e no bem-estar.[1]

A Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares é uma doença genética rara da pele. Ela se caracteriza pelo espessamento localizado (queratodermia) nas palmas das mãos e plantas dos pés, associado a lesões endurecidas (queratoses) sobre as articulações. A condição está presente desde o nascimento ou surge nos primeiros meses de vida.[1]

Os principais sinais são o espessamento da pele nas palmas e plantas (queratodermia palmoplantar focal) e a presença de queratoses — lesões endurecidas e elevadas — sobre as articulações dos dedos, punhos, cotovelos e joelhos. O início ocorre na infância ou já no período neonatal.[1]

A doença é causada por variantes (mutações) no gene DSG1, que fornece instruções para a produção da proteína desmogleína-1. Essa proteína é essencial para a adesão entre as células da pele. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene já é suficiente para causar a condição.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Existem mais de 330 testes genéticos disponíveis, e cerca de 93 variantes diferentes já foram descritas em bases como o ClinVar. Entre os exames oferecidos no SUS estão: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3]

Não há cura específica para a doença. O manejo é sintomático e de suporte, focado no cuidado com a pele, hidratação intensa e proteção das áreas de atrito. O acompanhamento com dermatologista e equipe multidisciplinar é recomendado. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

A condição é crônica, mas não costuma encurtar a expectativa de vida. O impacto na qualidade de vida depende da extensão das lesões e da resposta ao cuidado local. O suporte psicológico e o acesso a tratamentos de reabilitação podem ajudar na adaptação e no bem-estar.[1]