Introdução
O que você precisa saber de cara
Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares é uma genodermatose autossômica dominante, causada por mutações no gene DSG1, caracterizada por espessamento da pele nas palmas e solas, com lesões semelhantes a calos nas articulações.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Component of intercellular desmosome junctions (PubMed:34368962). Involved in the interaction of plaque proteins and intermediate filaments mediating cell-cell adhesion (PubMed:19717567)
Cell membraneCell junction, desmosomeCytoplasmNucleus
Palmoplantar keratoderma 1, striate, focal, or diffuse
A dermatological disorder characterized by thickening of the skin on the palms and soles, and longitudinal hyperkeratotic lesions on the palms, running the length of each finger.
Variantes genéticas (ClinVar)
93 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:370002(Orphanet)
- MONDO:0018252(MONDO)
- GARD:17596(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014122(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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