Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A displasia craniolenticulosutural (CLSD), também conhecida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, é caracterizada pela associação específica de grandes fontanelas com fechamento tardio, hipertelorismo, cataratas de início precoce e displasia esquelética generalizada e leve.
A displasia craniolenticulosutural (CLSD), também conhecida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, é caracterizada pela associação específica de grandes fontanelas com fechamento tardio, hipertelorismo, cataratas de início precoce e displasia esquelética generalizada e leve.
+ 17 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Displasia cranio-lenticulo-sutural. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Displasia cranio-lenticulo-sutural. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Displasia cranio-lenticulo-sutural? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →