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Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial
ORPHA:75389

Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

A síndrome de Goossens-Devriendt é caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, defeito cardíaco congênito, polidactilia pós-axial, malformação cerebral, cabelo anormal com calvície temporal e dismorfismo facial acentuado. Foi relatado em dois irmãos de pais não aparentados. Um dos irmãos morreu e o paciente sobrevivente apresentou retardo de crescimento pós-natal e grave atraso no desenvolvimento.

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