Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

ORPHA:75389CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

neuroInício neonatalHerança Unknown

Sinônimos clínicos: Síndrome Goossens-Devriendt

Auditável

A síndrome de Goossens-Devriendt é caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, defeito cardíaco congênito, polidactilia pós-axial, malformação cerebral, cabelo anormal com calvície temporal e dismorfismo facial acentuado. Foi relatado em dois irmãos de pais não aparentados. Um dos irmãos morreu e o paciente sobrevivente apresentou retardo de crescimento pós-natal e grave atraso no desenvolvimento.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial, também chamada de síndrome de Goossens-Devriendt, é uma condição rara presente desde o nascimento. Ela costuma causar alterações no desenvolvimento do cérebro, problemas na formação do coração, dedos extras nas mãos e fraqueza no tônus muscular. Não há remédios específicos para curar a síndrome, mas o acompanhamento foca no suporte aos sintomas e nas cirurgias reparadoras necessárias. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio, mas o SUS prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [18] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Goossens-Devriendt é caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, defeito cardíaco congênito, polidactilia pós-axial, malformação cerebral, cabelo anormal com calvície temporal e dismorfismo facial acentuado. Foi relatado em dois irmãos de pais não aparentados. Um dos irmãos morreu e o paciente sobrevivente apresentou retardo de crescimento pós-natal e grave atraso no desenvolvimento.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

4 sintomas

😀

Face

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

❤️

Coração

3 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Narinas antevertidas

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipotonia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal da orelha externa

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Ponte nasal deprimida

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Polidactilia pós-axial da mão

Muito frequente (99-80%)

24sintomas

Muito frequente (13)

Frequente (9)

Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Narinas antevertidasAnteverted nares

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)90%

HipotoniaHypotonia

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Muito frequente (99-80%)90%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Centros para Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Sou paciente de Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

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