ORPHA:2143
Síndrome Donnai-Barrow
A síndrome de Donnai-Barrow (DBS) é uma síndrome de malformação congênita múltipla rara, muitas vezes grave, com dismorfismo facial típico, achados oculares, perda auditiva, agenesia do corpo caloso e deficiência intelectual variável. Hérnia diafragmática congênita (HDC) e/ou onfalocele são comuns.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Donnai-Barrow monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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