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Divertículo esofágico congênito
ORPHA:91358CID-10 · Q39.6CID-11 · LB12.4DOENÇA RARA

O divertículo esofágico congênito é uma malformação rara e não sindrômica do esôfago, presente ao nascimento e caracterizada por um falso divertículo, mais frequentemente localizado na porção superior e posterior do esôfago. Muitos pacientes são assintomáticos, mas desconforto respiratório, regurgitação de alimentos, disfagia, dor no peito, pneumonia por aspiração e desconforto são manifestações clínicas típicas de apresentação.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

O divertículo esofágico congênito é uma malformação rara e não sindrômica do esôfago, presente ao nascimento. Caracteriza-se por um falso divertículo, que se localiza mais frequentemente na porção superior e posterior do esôfago.[1]

Sinais e sintomas

Muitos pacientes com esta condição são assintomáticos. No entanto, manifestações clínicas típicas de apresentação podem incluir desconforto respiratório, regurgitação de alimentos, disfagia, dor no peito, pneumonia por aspiração e desconforto geral.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O **divertículo esofágico congênito** é uma alteração anatômica rara que já existe quando a criança nasce, formando uma pequena bolsa anormal na parte de trás e de cima do esôfago. Muitas vezes a pessoa não sente nada, mas ela pode apresentar regurgitação da comida, **disfagia** (dificuldade de engolir), dor no peito ou desconforto respiratório. Outro sinal de alerta importante que pode surgir decorrente do problema é a ocorrência de pneumonia por aspiração. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O divertículo esofágico congênito é uma malformação rara e não sindrômica do esôfago, presente ao nascimento e caracterizada por um falso divertículo, mais frequentemente localizado na porção superior e posterior do esôfago. Muitos pacientes são assintomáticos, mas desconforto respiratório, regurgitação de alimentos, disfagia, dor no peito, pneumonia por aspiração e desconforto são manifestações clínicas típicas de apresentação.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2024 Dec
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SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q39.6
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

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Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
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Genética e causas

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Divertículo esofágico congênito

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Divertículo esofágico congênito

Centros para Divertículo esofágico congênito

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Inspiratory Stridor as the First Rare Presentation of Infantile Esophageal Diverticulum: A Case Report.

Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India2024 Dec

Congenital esophageal diverticulum is an extremely rare condition with few reports published in the literature. Although its typical presentation is related to feeding problem, stridor and respiratory distress can be the leading symptoms in some cases. In this report, we present a case of esophageal diverticulum in a one-year-old child came primarily with airway problems associated with large neck swelling. Owing to its rarity, a diagnosis of an esophageal diverticulum can be missed with such presentation. Therefore, reporting these cases is valuable for clinicians to be considered in their differential diagnosis during management of these cases.

#2

Congenital esophageal diverticulum with bronchoesophageal fistula treated with diverticular peroral endoscopic myotomy.

Digestive endoscopy : official journal of the Japan Gastroenterological Endoscopy Society2023 Jan
#3

Congenital esophageal diverticulum in a very low birth weight infant: case report and review of literature.

The Turkish journal of pediatrics2020

A diverticulum is an outpouching of a tubular organ that is classified as congenital and acquired according to the involved layers of the gastrointestinal wall. Congenital true diverticulum has been very rarely seen in neonatal period and it is very difficult to diagnose it especially in premature infants. A male infant was born with birth weight of 1000 g at 28th gestational week, was hospitalized for prematurity and respiratory distress. During follow up intermittent CO2 retention was observed in blood gases. On the 17th day of hospitalization, esophageal dilatation was detected on X-ray and barium swallowed esophagram showed a saccular pouch on the distal esophagus. The patient was operated on 26th day of life and pathological specimen revealed true diverticulum of esophagus. The patient died due to respiratory failure and septic shock during hospitalization. To the best of our knowledge this case is the smallest and youngest preterm infant diagnosed with congenital esophageal diverticulum. Prolonged and intermittent CO2 retention such as in our case can be an atypical symptom of congenital diverticulum and it should be suspected in the differential diagnosis. Congenital esophageal diverticulum may be also seen in extremely preterm infants and can present with unusual symptoms.

Publicações recentes

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma malformação não sindrômica rara do esôfago presente desde o nascimento. Caracteriza-se pela formação de um falso divertículo, situado mais comumente na região posterior e superior do esôfago.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Inspiratory Stridor as the First Rare Presentation of Infantile Esophageal Diverticulum: A Case Report.
    Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India2024PMID 39559077
  3. Congenital esophageal diverticulum with bronchoesophageal fistula treated with diverticular peroral endoscopic myotomy.
    Digestive endoscopy : official journal of the Japan Gastroenterological Endoscopy Society2023PMID 36398474
  4. GARD:19165
    GARD (NIH)
  5. Q55788754
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Divertículo esofágico congênito. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/diverticulo-esofagico-congenito

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Divertículo esofágico congênito

ORPHA:91358 · MONDO:0019620
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q39.6 · Divertículo do esôfago
CID-11
MedGen
UMLS
C0266133
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara