A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno ou de proteínas e enzimas que o afetam.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Malformação esofágica congénita rara, não sindromática, caracterizada por um falso divertículo, mais frequentemente localizado na parte superior e posterior do esófago (faringoesofágico), no entanto poderá ocorrer em qualquer lugar ao longo do esófago (médio-torácico ou epifrénico). Muitos doentes são assintomáticos, mas existem manifestações típicas de mau hálito, tosse crónica, dificuldade respiratória, regurgitação alimentar, disfagia, dor ou desconforto no peito e pneumonia por aspiração.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Divertículo esofágico congênito
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Divertículo esofágico congênito
Centros para Divertículo esofágico congênito
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Inspiratory Stridor as the First Rare Presentation of Infantile Esophageal Diverticulum: A Case Report.
Congenital esophageal diverticulum is an extremely rare condition with few reports published in the literature. Although its typical presentation is related to feeding problem, stridor and respiratory distress can be the leading symptoms in some cases. In this report, we present a case of esophageal diverticulum in a one-year-old child came primarily with airway problems associated with large neck swelling. Owing to its rarity, a diagnosis of an esophageal diverticulum can be missed with such presentation. Therefore, reporting these cases is valuable for clinicians to be considered in their differential diagnosis during management of these cases.
Congenital esophageal diverticulum with bronchoesophageal fistula treated with diverticular peroral endoscopic myotomy.
Congenital esophageal diverticulum in a very low birth weight infant: case report and review of literature.
A diverticulum is an outpouching of a tubular organ that is classified as congenital and acquired according to the involved layers of the gastrointestinal wall. Congenital true diverticulum has been very rarely seen in neonatal period and it is very difficult to diagnose it especially in premature infants. A male infant was born with birth weight of 1000 g at 28th gestational week, was hospitalized for prematurity and respiratory distress. During follow up intermittent CO2 retention was observed in blood gases. On the 17th day of hospitalization, esophageal dilatation was detected on X-ray and barium swallowed esophagram showed a saccular pouch on the distal esophagus. The patient was operated on 26th day of life and pathological specimen revealed true diverticulum of esophagus. The patient died due to respiratory failure and septic shock during hospitalization. To the best of our knowledge this case is the smallest and youngest preterm infant diagnosed with congenital esophageal diverticulum. Prolonged and intermittent CO2 retention such as in our case can be an atypical symptom of congenital diverticulum and it should be suspected in the differential diagnosis. Congenital esophageal diverticulum may be also seen in extremely preterm infants and can present with unusual symptoms.
Publicações recentes
Inspiratory Stridor as the First Rare Presentation of Infantile Esophageal Diverticulum: A Case Report.
Congenital esophageal diverticulum with bronchoesophageal fistula treated with diverticular peroral endoscopic myotomy.
Congenital esophageal diverticulum in a very low birth weight infant: case report and review of literature.
Congenital esophageal diverticulum - a case report and review of literature.
Unusual presentation of esophageal communicating duplication in a child.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 3
Inspiratory Stridor as the First Rare Presentation of Infantile Esophageal Diverticulum: A Case Report.
Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of IndiaCongenital esophageal diverticulum with bronchoesophageal fistula treated with diverticular peroral endoscopic myotomy.
Digestive endoscopy : official journal of the Japan Gastroenterological Endoscopy SocietyCongenital esophageal diverticulum in a very low birth weight infant: case report and review of literature.
The Turkish journal of pediatricsAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Divertículo esofágico congênito.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Divertículo esofágico congênito
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Inspiratory Stridor as the First Rare Presentation of Infantile Esophageal Diverticulum: A Case Report.Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India· 2024· PMID 39559077mais citado
- Congenital esophageal diverticulum with bronchoesophageal fistula treated with diverticular peroral endoscopic myotomy.Digestive endoscopy : official journal of the Japan Gastroenterological Endoscopy Society· 2023· PMID 36398474mais citado
- Congenital esophageal diverticulum in a very low birth weight infant: case report and review of literature.
- Congenital esophageal diverticulum - a case report and review of literature.
- Unusual presentation of esophageal communicating duplication in a child.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:91358(Orphanet)
- MONDO:0019620(MONDO)
- GARD:19165(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788754(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
