É uma doença genética e hereditária, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais. Afeta diversos sistemas do corpo, causando problemas neurológicos (no cérebro e nervos), gastrointestinais (no sistema digestivo) e nas glândulas que produzem secreções. Os indivíduos afetados já nascem com fraqueza muscular (músculos mais moles), dificuldades para se alimentar, algumas características físicas um pouco diferentes e perda de audição. Eles apresentam um crescimento geral abaixo do esperado, que está ligado a problemas no sistema digestivo, como refluxo gastroesofágico ou um problema no posicionamento do intestino. Também há um atraso grave no desenvolvimento global, fazendo com que não consigam sentar ou falar. A produção de lágrimas, suor e saliva também é prejudicada, o que causa boca seca e o acúmulo frequente de muco nas vias aéreas dos pulmões (brônquios). Algumas das características clínicas lembram as da fibrose cística.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara em que o bebê nasce com tônus muscular fraco, grave atraso no desenvolvimento e perda de audição. A criança enfrenta dificuldades importantes para se alimentar, além de baixa produção de lágrimas, suor e saliva, gerando boca seca e muco nos pulmões. Ela ocorre quando o bebê recebe duas cópias com mutação do gene SLC12A2, uma de cada um dos pais. Embora não exista cura ou remédio específico, o acompanhamento multidisciplinar e a reabilitação ajudam a tratar os sintomas e dar suporte ao paciente.
É uma doença genética e hereditária, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais. Afeta diversos sistemas do corpo, causando problemas neurológicos (no cérebro e nervos), gastrointestinais (no sistema digestivo) e nas glândulas que produzem secreções. Os indivíduos afetados já nascem com fraqueza muscular (músculos mais moles), dificuldades para se alimentar, algumas características físicas um pouco diferentes e perda de audição. Eles apresentam um crescimento geral abaixo do esperado, que está ligado a problemas no sistema digestivo, como refluxo gastroesofágico ou um problema no posicionamento do intestino. Também há um atraso grave no desenvolvimento global, fazendo com que não consigam sentar ou falar. A produção de lágrimas, suor e saliva também é prejudicada, o que causa boca seca e o acúmulo frequente de muco nas vias aéreas dos pulmões (brônquios). Algumas das características clínicas lembram as da fibrose cística.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisDeafness, autosomal dominant, 78
A form of non-syndromic deafness characterized by congenital, profound bilateral sensorineural hearing loss affecting all frequencies. Some patients may have mild motor delay early in life due to vestibular dysfunction. Sensorineural hearing loss results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information.
Variantes genéticas (ClinVar)
107 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada
Centros para Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC12A2. Ela tem herança autossômica recessiva, exigindo que a criança herde uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-neonatal-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-dificuldades-alimentares-surdez-neurossensorial-autossomico-recessivo-slc12a2-relacionada
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Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
