A Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e a audição. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição extremamente rara. Os sintomas podem se manifestar desde a infância, incluindo o período neonatal, e persistem ao longo da vida.[1][2]

A síndrome apresenta um conjunto variado de manifestações clínicas. Entre os sinais mais frequentes estão: atraso global profundo do desenvolvimento, deficiência intelectual grave e ausência de fala. Na região da cabeça e pescoço, podem ser observados testa estreita, queixo largo, prognatismo mandibular (queixo proeminente), boca larga, orelhas de implantação baixa e estenose (estreitamento) do canal auditivo externo. A perda auditiva é do tipo neurossensorial bilateral, ou seja, afeta ambos os ouvidos.[1][2]

Outros sintomas incluem alterações musculoesqueléticas como pectus carinatum (peito de pombo), coxa valga (desalinhamento do quadril) e sindactilia (fusão) dos dedos 2 e 3 dos pés. Podem ocorrer problemas gastrointestinais como refluxo gastroesofágico, má rotação intestinal, constipação crônica e dificuldades alimentares. Também são descritos hipotonia generalizada (tônus muscular baixo), hiperreflexia (reflexos exagerados), xerostomia (boca seca) e alacrimia (ausência de lágrimas). Em alguns casos, há atresia de coana (obstrução das passagens nasais) e aumento da concentração de albumina no líquido cefalorraquidiano (LCR).[1][2]

A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene SLC12A2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada "membro 2 da família 12 de transportadores de solutos" (Solute carrier family 12 member 2). Esse gene é essencial para o funcionamento de células nervosas e auditivas. A herança pode ser autossômica dominante (quando uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença) ou autossômica recessiva (quando duas cópias alteradas são necessárias).[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 107 variantes patogênicas descritas no banco de dados ClinVar para o gene SLC12A2, e 4 tipos de testes genéticos estão disponíveis para a condição.[1][3]

Não existe cura específica para a síndrome. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir: acompanhamento com fonoaudiologia para dificuldades alimentares e de comunicação; terapia ocupacional e fisioterapia para atraso motor e hipotonia; avaliação e adaptação de aparelhos auditivos ou implante coclear para a surdez; suporte nutricional e gastroenterológico para refluxo e constipação; e atendimento odontológico para hipoplasia dos dentes e xerostomia. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado integral.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e o acesso a intervenções precoces. A deficiência intelectual grave e o atraso global do desenvolvimento são permanentes, mas terapias de suporte podem melhorar a comunicação, a mobilidade e a autonomia. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar complicações e ajustar o plano de cuidados ao longo da vida.[1][2]