Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada

RARAS:D633014

ORPHA:633014CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90.YDOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara associada a mutações no gene SLC12A2, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e surdez neurossensorial bilateral. Manifesta-se com alacrimia, dificuldades alimentares, hipotonia, xerostomia e outras alterações craniofaciais e gastrointestinais. Herança autossômica dominante ou recessiva.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

13

pacientes catalogados

Início

Adolescent

+ childhood, infancy

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, RS, ES, RJ, MG +5CID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃

Digestivo

4 sintomas

😀

Face

3 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Testa estreita

—

Atraso global profundo do desenvolvimento

—

Pectus carinatum

—

Atresia de coana

—

Sindactilia dos dedos 2-3 do pé

—

Queixo largo

25sintomas

Sem dados (25)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Testa estreitaNarrow forehead

Atraso global profundo do desenvolvimentoProfound global developmental delay

Pectus carinatum

Atresia de coanaChoanal atresia

Sindactilia dos dedos 2-3 do pé2-3 toe syndactyly

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7desde 2019

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.

SLC12A2Solute carrier family 12 member 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Cation-chloride cotransporter which mediates the electroneutral transport of chloride, potassium and/or sodium ions across the membrane (PubMed:16669787, PubMed:32081947, PubMed:32294086, PubMed:33597714, PubMed:35585053, PubMed:36239040, PubMed:36306358, PubMed:7629105). Plays a vital role in the regulation of ionic balance and cell volume (PubMed:16669787, PubMed:32081947, PubMed:32294086, PubMed:7629105)

LOCALIZAÇÃO

Basolateral cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Cation-coupled Chloride cotransporters

MECANISMO DE DOENÇA

Deafness, autosomal dominant, 78

A form of non-syndromic deafness characterized by congenital, profound bilateral sensorineural hearing loss affecting all frequencies. Some patients may have mild motor delay early in life due to vestibular dysfunction. Sensorineural hearing loss results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information.

VIAS REACTOME (1)

Cation-coupled Chloride cotransporters

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Skin Sun Exposed Lower leg

46.6 TPM

Glândula salivar

43.8 TPM

Brain Spinal cord cervical c-1

38.2 TPM

Intestino delgado

28.1 TPM

Esôfago - Muscular

27.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)

STK39941 PRKACA939 PRKACB932 PRKACG931 ADCY3914 KCNQ1913 WNK3910 SLC4A2909

OUTRAS DOENÇAS (3)

Kilquist syndromeDelpire-McNeill syndromehearing loss, autosomal dominant 78

HGNC:10911UniProt:P55011

Variantes genéticas (ClinVar)

107 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC12A2: NM_001046.3(SLC12A2):c.2768AAG[1] (p.Glu924del) ()

🧬 SLC12A2: NM_001046.3(SLC12A2):c.1966A>T (p.Ile656Phe) ()

🧬 SLC12A2: NM_001046.3(SLC12A2):c.1666A>G (p.Ile556Val) ()

🧬 SLC12A2: NM_001046.3(SLC12A2):c.1493C>T (p.Ala498Val) ()

🧬 SLC12A2: NM_001046.3(SLC12A2):c.311C>G (p.Ala104Gly) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Cation-coupled Chloride cotransporters

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada

Centros para Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.

American journal of medical genetics. Part A2019 Apr

The AMME syndrome defined as the combination of Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, and elliptocytosis (AMME) is known to be a contiguous gene syndrome associated with microdeletions in the region Xq22.3q23. Recently, using exome sequencing, missense pathogenic variants in AMMECR1 have been associated with intellectual disability, midface hypoplasia, and elliptocytosis. In these cases, AMMECR1 gene appears to be responsible for most of the clinical features of the AMME syndrome except for Alport syndrome. In this article, we present two unrelated male patients with short stature, mild intellectual disability or neurodevelopmental delay, sensorineural hearing loss, and elliptocytosis harboring small microdeletions identified by array-CGH involving TMEM164 and AMMECR1 genes and SNORD96B small nucleolar RNA for one patient, inherited from their mothers. These original cases further confirm that most specific AMME features are ascribed to AMMECR1 haploinsufficiency. These cases reporting the smallest microdeletions encompassing AMMECR1 gene provide new evidence for involvement of AMMECR1 in the AMME phenotype and permit to discuss a phenotype related to AMMECR1 haploinsufficiency: developmental delay/intellectual deficiency, midface hypoplasia, midline defect, deafness, and short stature.

Publicações recentes

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

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📚 EuropePMCmostrando 1

2019

Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.

American journal of medical genetics. Part A

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Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada

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ORPHA:633021

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10 em comum

ORPHA:457193

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ORPHA:247262

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Infantile epileptic spasms syndrome

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ORPHA:697160

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.
American journal of medical genetics. Part A· 2019· PMID 30737907mais citado
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR