A síndrome isotretinoína reúne malformações congênitas causadas pelo uso materno do remédio isotretinoína durante os primeiros meses da gravidez. A condição costuma levar a alterações visíveis nas orelhas, no céu da boca, no formato do queixo e da cabeça, além de possíveis problemas cardíacos e no cérebro. Não há uma cura ou remédio específico capaz de reverter os defeitos físicos já estabelecidos no nascimento. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento específico (PCDT), está previsto o acesso a procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

A embriopatia por isotretinoína é uma associação de malformações causadas pelo efeito teratogênico da isotretinoína, um derivado sintético oral da vitamina A, utilizado no tratamento da acne cística recalcitrante grave. A exposição à isotretinoína durante o primeiro trimestre de gravidez tem sido associada a um risco aumentado de abortos espontâneos e defeitos congênitos graves, incluindo craniofaciais graves (microcefalia, fácies de choro assimétrico, microftalmia, anomalias de desenvolvimento do ouvido externo, hipertelorismo ocular), cardio vascular (defeitos cardíacos conotruncais, anomalias do arco aórtico) e sistema nervoso central (hidrocefalia, microcefalia, lisencefalia, malformação de Dandy-Walker, déficit cognitivo) anomalias e aplasia tímica. A isoretinoína é contra-indicada durante a gravidez.