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Síndrome isotretinoína
ORPHA:2305CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A embriopatia por isotretinoína é uma associação de malformações causadas pelo efeito teratogênico da isotretinoína, um derivado sintético oral da vitamina A, utilizado no tratamento da acne cística recalcitrante grave. A exposição à isotretinoína durante o primeiro trimestre de gravidez tem sido associada a um risco aumentado de abortos espontâneos e defeitos congênitos graves, incluindo craniofaciais graves (microcefalia, fácies de choro assimétrico, microftalmia, anomalias de desenvolvimento do ouvido externo, hipertelorismo ocular), cardio vascular (defeitos cardíacos conotruncais, anomalias do arco aórtico) e sistema nervoso central (hidrocefalia, microcefalia, lisencefalia, malformação de Dandy-Walker, déficit cognitivo) anomalias e aplasia tímica. A isoretinoína é contra-indicada durante a gravidez.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A embriopatia por isotretinoína é uma associação de malformações causadas pelo efeito teratogênico da isotretinoína, um derivado sintético oral da vitamina A, utilizado no tratamento da acne cística recalcitrante grave. A exposição à isotretinoína durante o primeiro trimestre de gravidez tem sido associada a um risco aumentado de abortos espontâneos e defeitos congênitos graves, incluindo craniofaciais graves (microcefalia, fácies de choro assimétrico, microftalmia, anomalias de desenvolvimento do ouvido externo, hipertelorismo ocular), cardio vascular (defeitos cardíacos conotruncais, anomalias do arco aórtico) e sistema nervoso central (hidrocefalia, microcefalia, lisencefalia, malformação de Dandy-Walker, déficit cognitivo) anomalias e aplasia tímica. A isoretinoína é contra-indicada durante a gravidez.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 1999 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Microtia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da orelha externa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Reflexos tendíneos reduzidos
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Micrognatia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fissura palatina
Frequente (79-30%)
12sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (6)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Microtia
Muito frequente (99-80%)90%
HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da orelha externaAbnormality of the outer ear
Muito frequente (99-80%)90%
Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes
Muito frequente (99-80%)90%
MicrognatiaMicrognathia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa27desde 1999
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19871 papers
Linha do tempo
2000201020201999Hoje · 2026🧪 1991Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
2Fase 22
1Fase 11
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome isotretinoína

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Multiple temporal bone anomalies in isotretinoin syndrome: a temporal bone histopathologic case report.
    Arch Otolaryngol Head Neck Surg· 1999· PMID 10604421recente
  2. A phenocopy of the isotretinoin syndrome?
    Am J Med Genet· 1988· PMID 3422789recente
  3. Multiple congenital anomalies associated with apparently normal maternal intake of vitamin A: a phenocopy of the isotretinoin syndrome?
    Am J Med Genet· 1987· PMID 3474898recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2305(Orphanet)
  2. MONDO:0016467(MONDO)
  3. GARD:18765(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q11696796(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome isotretinoína
Compêndio · Raras BR

Síndrome isotretinoína

ORPHA:2305 · MONDO:0016467
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432364
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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