A Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar é uma doença genética rara que afeta a pele, os cabelos e as palmas das mãos e plantas dos pés. A condição é caracterizada por fragilidade da pele (que se machuca facilmente), cabelo lanoso (fino, encaracolado e quebradiço) e espessamento da pele nas palmas e plantas (queratodermia palmoplantar). A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1]

Os sintomas geralmente começam na infância. Os principais sinais incluem fragilidade cutânea (pele que se rompe ou forma bolhas com facilidade), cabelo lanoso (fino, encaracolado e quebradiço) e queratodermia palmoplantar (espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés). A gravidade dos sintomas pode variar entre as pessoas afetadas.[1]

A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene DSP, que fornece instruções para a produção da proteína desmoplaquina. Essa proteína é essencial para a adesão entre as células da pele e de outros tecidos. A herança pode ser autossômica dominante (quando uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença) ou autossômica recessiva (quando ambas as cópias do gene precisam estar alteradas).[1][2][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 36 testes genéticos disponíveis para a condição e 1.451 variantes registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][3]

O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Não há cura específica. As medidas incluem cuidados com a pele para evitar traumas e bolhas, hidratação intensa e uso de emolientes para a queratodermia palmoplantar, além de acompanhamento dermatológico regular. O atendimento multidisciplinar, incluindo reabilitação, pode ser necessário para melhorar a qualidade de vida. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a presença de complicações. Com cuidados adequados e acompanhamento médico regular, muitas pessoas conseguem manter uma boa qualidade de vida. O suporte de equipes multidisciplinares e o acesso a tratamentos sintomáticos são fundamentais para o bem-estar dos pacientes.[1][2]