Síndrome rara caracterizada por fragilidade cutânea, cabelos lanosos e queratodermia palmoplantar. Pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações no gene DSP.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar é uma doença genética rara que afeta a pele, os cabelos e as palmas das mãos e plantas dos pés. A condição é caracterizada por fragilidade da pele (que se machuca facilmente), cabelo lanoso (fino, encaracolado e quebradiço) e espessamento da pele nas palmas e plantas (queratodermia palmoplantar). A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas geralmente começam na infância. Os principais sinais incluem fragilidade cutânea (pele que se rompe ou forma bolhas com facilidade), cabelo lanoso (fino, encaracolado e quebradiço) e queratodermia palmoplantar (espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés). A gravidade dos sintomas pode variar entre as pessoas afetadas.[1]
Causas genéticas
A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene DSP, que fornece instruções para a produção da proteína desmoplaquina. Essa proteína é essencial para a adesão entre as células da pele e de outros tecidos. A herança pode ser autossômica dominante (quando uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença) ou autossômica recessiva (quando ambas as cópias do gene precisam estar alteradas).[1][2][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 36 testes genéticos disponíveis para a condição e 1.451 variantes registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][4]
Tratamento e manejo
O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Não há cura específica. As medidas incluem cuidados com a pele para evitar traumas e bolhas, hidratação intensa e uso de emolientes para a queratodermia palmoplantar, além de acompanhamento dermatológico regular. O atendimento multidisciplinar, incluindo reabilitação, pode ser necessário para melhorar a qualidade de vida. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a presença de complicações. Com cuidados adequados e acompanhamento médico regular, muitas pessoas conseguem manter uma boa qualidade de vida. O suporte de equipes multidisciplinares e o acesso a tratamentos sintomáticos são fundamentais para o bem-estar dos pacientes.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Síndrome rara caracterizada por fragilidade cutânea, cabelos lanosos e queratodermia palmoplantar. Pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações no gene DSP.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar é uma doença genética rara que afeta a pele, os cabelos e as palmas das mãos e plantas dos pés. A condição é caracterizada por fragilidade da pele (que se machuca facilmente), cabelo lanoso (fino, encaracolado e quebradiço) e espessamento da pele nas palmas e plantas (queratodermia palmoplantar). A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas geralmente começam na infância. Os principais sinais incluem fragilidade cutânea (pele que se rompe ou forma bolhas com facilidade), cabelo lanoso (fino, encaracolado e quebradiço) e queratodermia palmoplantar (espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés). A gravidade dos sintomas pode variar entre as pessoas afetadas.[1]
Causas genéticas
A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene DSP, que fornece instruções para a produção da proteína desmoplaquina. Essa proteína é essencial para a adesão entre as células da pele e de outros tecidos. A herança pode ser autossômica dominante (quando uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença) ou autossômica recessiva (quando ambas as cópias do gene precisam estar alteradas).[1][2][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 36 testes genéticos disponíveis para a condição e 1.451 variantes registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][4]
Tratamento e manejo
O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Não há cura específica. As medidas incluem cuidados com a pele para evitar traumas e bolhas, hidratação intensa e uso de emolientes para a queratodermia palmoplantar, além de acompanhamento dermatológico regular. O atendimento multidisciplinar, incluindo reabilitação, pode ser necessário para melhorar a qualidade de vida. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a presença de complicações. Com cuidados adequados e acompanhamento médico regular, muitas pessoas conseguem manter uma boa qualidade de vida. O suporte de equipes multidisciplinares e o acesso a tratamentos sintomáticos são fundamentais para o bem-estar dos pacientes.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisA component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progression through proamniotic cavity formation (By similarity). Not required for preimplantation morphogenic process in blastocysts (By similarity). Required for keratin filament anchoring at the desmosome junction and subsequent organization of the keratin intermediate filament network within the cytoplas
Cell projection, axonCell junction, desmosomeCell membraneCytoplasmNucleus
Keratoderma, palmoplantar, striate 2
A dermatological disorder characterized by thickening of the skin on the palms (linear pattern) and the soles (island-like pattern) and flexor aspect of the fingers. Abnormalities of the nails, the teeth and the hair are rarely present.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.451 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome (SFWHS): A Case Report.
Novel Compound Heterozygous Variants of DSP Causing Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome: A Rare Case Report and Literature Review.
🥉 Relato de casoNovel homozygous mutation in DSP causing skin fragility-woolly hair syndrome: report of a large family and review of the desmoplakin-related phenotypes.
Compound heterozygosity for non-sense and mis-sense mutations in desmoplakin underlies skin fragility/woolly hair syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome (SFWHS): A Case Report.
- Novel Compound Heterozygous Variants of DSP Causing Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome: A Rare Case Report and Literature Review.
- Novel homozygous mutation in DSP causing skin fragility-woolly hair syndrome: report of a large family and review of the desmoplakin-related phenotypes.
- Compound heterozygosity for non-sense and mis-sense mutations in desmoplakin underlies skin fragility/woolly hair syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:293165(Orphanet)
- OMIM OMIM:607655(OMIM)
- MONDO:0011882(MONDO)
- GARD:5231(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783523(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata