Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara caracterizada por fragilidade cutânea, cabelos lanosos e queratodermia palmoplantar. Pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações no gene DSP.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progression through proamniotic cavity formation (By similarity). Not required for preimplantation morphogenic process in blastocysts (By similarity). Required for keratin filament anchoring at the desmosome junction and subsequent organization of the keratin intermediate filament network within the cytoplas
Cell projection, axonCell junction, desmosomeCell membraneCytoplasmNucleus
Keratoderma, palmoplantar, striate 2
A dermatological disorder characterized by thickening of the skin on the palms (linear pattern) and the soles (island-like pattern) and flexor aspect of the fingers. Abnormalities of the nails, the teeth and the hair are rarely present.
Variantes genéticas (ClinVar)
1,451 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome (SFWHS): A Case Report.
Novel Compound Heterozygous Variants of DSP Causing Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome: A Rare Case Report and Literature Review.
🥉 Relato de casoNovel homozygous mutation in DSP causing skin fragility-woolly hair syndrome: report of a large family and review of the desmoplakin-related phenotypes.
Compound heterozygosity for non-sense and mis-sense mutations in desmoplakin underlies skin fragility/woolly hair syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar.
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome (SFWHS): A Case Report.
- Novel Compound Heterozygous Variants of DSP Causing Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome: A Rare Case Report and Literature Review.
- Novel homozygous mutation in DSP causing skin fragility-woolly hair syndrome: report of a large family and review of the desmoplakin-related phenotypes.
- Compound heterozygosity for non-sense and mis-sense mutations in desmoplakin underlies skin fragility/woolly hair syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:293165(Orphanet)
- OMIM OMIM:607655(OMIM)
- MONDO:0011882(MONDO)
- GARD:5231(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783523(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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