Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual

ORPHA:652519CID-10 · Q87.8DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

Também conhecida comoSíndrome alcoólica fetalEncefalopatia alcoólicaPerturbações do espectro alcoólico fetalÁlcool e gravidez

Auditável

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeito cardíaco congénito (incluindo defeitos do septo atrial ou ventricular e coarctação aórtica), fenda palatina e grau variável de atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. A maioria dos doentes apresenta um transtorno do espectro autista. Características faciais sobrepostas foram relatadas em alguns doentes, incluindo fronte larga com linha capilar anterior alta, sobrancelhas finamente arqueadas, filtro curto, lábio superior fino ou em forma de tenda. Outras características clínicas podem envolver anomalias esqueléticas distais leves, hipotonia, perda auditiva, problemas de alimentação e anomalias na pele.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada pela combinação de três principais manifestações: fenda palatina (abertura no céu da boca), anomalias cardíacas congênitas (defeitos na estrutura do coração presentes desde o nascimento) e perturbação do desenvolvimento intelectual (dificuldades no aprendizado e no desenvolvimento cognitivo). Esta síndrome é reconhecida internacionalmente e possui o código CID-10 Q87.8, que agrupa outras síndromes de anomalias congênitas especificadas.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas desta síndrome incluem, conforme descrito na literatura especializada, a presença de fenda palatina (uma abertura no palato que pode dificultar a alimentação e a fala), anomalias cardíacas congênitas (que podem variar de leves a graves, afetando a função do coração) e perturbação do desenvolvimento intelectual (que pode se manifestar como atraso no desenvolvimento motor, de linguagem e cognitivo). A combinação e a gravidade desses sintomas podem variar de pessoa para pessoa.[1]

Causas genéticas

A síndrome é considerada uma condição genética, mas até o momento, os genes específicos associados a ela não foram identificados ou não estão disponíveis nas bases de dados científicas consultadas. Não há informações sobre o padrão de herança (como autossômico dominante ou recessivo) para esta síndrome. A pesquisa genética continua em andamento para esclarecer as causas moleculares exatas.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos (fenda palatina, anomalia cardíaca congênita e perturbação do desenvolvimento intelectual). Exames complementares podem incluir exames de imagem do coração (ecocardiograma) e avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor. Para confirmação genética, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Estes exames ajudam a descartar outras condições genéticas que podem apresentar sintomas semelhantes.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento é multidisciplinar e visa abordar cada uma das manifestações da síndrome. A fenda palatina geralmente requer correção cirúrgica (palatoplastia) nos primeiros anos de vida, além de acompanhamento fonoaudiológico para auxiliar na fala e na alimentação. As anomalias cardíacas congênitas podem necessitar de acompanhamento com cardiologista pediátrico e, em alguns casos, cirurgia cardíaca corretiva. A perturbação do desenvolvimento intelectual demanda suporte educacional especializado, terapia ocupacional e acompanhamento com neuropediatra. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. É fundamental que o tratamento seja individualizado e coordenado por uma equipe de saúde especializada.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da gravidade das anomalias cardíacas e do grau de comprometimento intelectual. Com intervenções precoces e adequadas (cirurgias cardíacas e palatinas, suporte educacional e reabilitação), muitas pessoas podem ter uma qualidade de vida significativamente melhorada. O acompanhamento médico regular ao longo da vida é essencial para monitorar possíveis complicações e ajustar o plano de cuidados.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual** é uma doença rara catalogada no sistema internacional pelo código OrphaCode 652519. Os detalhes de manifestações clínicas, genes causadores e herança genética ainda não estão preenchidos na base de dados internacional Orphanet. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não possui medicamentos específicos para o quadro, mas oferece o procedimento de **Atendimento em reabilitação — doenças raras** e exames como cariótipo e exoma para apoiar o acompanhamento.

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[1] Orphanet [2] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeito cardíaco congénito (incluindo defeitos do septo atrial ou ventricular e coarctação aórtica), fenda palatina e grau variável de atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. A maioria dos doentes apresenta um transtorno do espectro autista. Características faciais sobrepostas foram relatadas em alguns doentes, incluindo fronte larga com linha capilar anterior alta, sobrancelhas finamente arqueadas, filtro curto, lábio superior fino ou em forma de tenda. Outras características clínicas podem envolver anomalias esqueléticas distais leves, hipotonia, perda auditiva, problemas de alimentação e anomalias na pele.

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SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

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