Didimose aplasticosebacea é uma condição rara caracterizada pela ausência de glândulas sebáceas e folículos pilosos, resultando em pele lisa e sem pelos. Frequentemente associada a anomalias oculares e dentárias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A didimose aplasticosebácea (também identificada pelo código MONDO:0018259 e classificada no CID-10 sob o código Q84.8) é uma condição extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 a cada 1.000.000 de pessoas. O início das manifestações clínicas costuma ocorrer no período neonatal ou na infância.[1]
Causas genéticas
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A didimose aplasticosebácea é uma condição congênita muito rara da pele, que surge no período neonatal ou na infância. Ela é descrita na literatura médica pela ocorrência de lesões de aplasia cutânea e nevo sebáceo, afetando menos de 1 em 1.000.000 de pessoas. A condição não é causada por um gene único herdado de forma convencional, sendo classificada com padrão de herança não aplicável. Não existe um remédio curativo específico ou PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico e atendimento de reabilitação em doenças raras.
Didimose aplasticosebacea é uma condição rara caracterizada pela ausência de glândulas sebáceas e folículos pilosos, resultando em pele lisa e sem pelos. Frequentemente associada a anomalias oculares e dentárias.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less well defined phenotypes.
SCALP syndrome: sebaceous nevus syndrome, CNS malformations, aplasia cutis congenita, limbal dermoid, and pigmented nevus (giant congenital melanocytic nevus) with neurocutaneous melanosis: a distinct syndromic entity.
Epidermal nevus syndrome and didymosis aplasticosebacea.
Dohi Memorial Lecture. New aspects of cutaneous mosaicism.
Didymosis aplasticosebacea: coexistence of aplasia cutis congenita and nevus sebaceus may be explained as a twin spot phenomenon.
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É uma alteração congênita da pele extremamente rara, catalogada no Orphanet sob o código ORPHA:370046. Ela tem início descrito logo no nascimento ou durante a primeira infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Didimose aplasticosebácea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/didimose-aplasticosebacea
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Didimose aplasticosebácea
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
