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A rare, lethal, congenital myopathy syndrome characterized by decreased fetal movements and polyhydraminos in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal hemorrhages and decreased birth weight in the neonate.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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