Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992.
+ 1 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →