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Quimerismo tetragamético
ORPHA:199310CID-10 · Q99.0CID-11 · LD56DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício neonatalHerança Unknown
Também conhecida como46XX/46XY46XX/XY46,XX46,XYXXXY

Quimerismo tetragamético é uma condição rara que afeta os cromossomos sexuais e o desenvolvimento sexual. Ela se caracteriza pela presença de células com dois conjuntos genéticos distintos (como se houvesse material de dois embriões iniciais separados, cada um formado de um óvulo e um espermatozoide diferentes) dentro de uma mesma pessoa. Suas características físicas podem variar muito: desde órgãos genitais típicos de um homem ou de uma mulher, até órgãos genitais com características mistas que não são claramente masculinas nem femininas (chamados de genitália ambígua), em diversos níveis. Frequentemente, a condição também causa infertilidade (dificuldade para ter filhos). Além disso, em casos de gêmeos dizigóticos (fraternos ou não idênticos) que compartilham a mesma placenta (monocoriônicos), essa condição pode se manifestar apenas no sangue de ambos os gêmeos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O quimerismo tetragamético é uma condição rara em que a pessoa possui células com dois materiais genéticos diferentes, formadas pela junção inicial de dois embriões. Essa alteração pode levar a diferenças no desenvolvimento dos órgãos genitais, como genitália ambígua, manchas na pele e infertilidade. A condição não causa atraso no desenvolvimento mental ou cognitivo.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO)
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Quimerismo tetragamético é uma condição rara que afeta os cromossomos sexuais e o desenvolvimento sexual. Ela se caracteriza pela presença de células com dois conjuntos genéticos distintos (como se houvesse material de dois embriões iniciais separados, cada um formado de um óvulo e um espermatozoide diferentes) dentro de uma mesma pessoa. Suas características físicas podem variar muito: desde órgãos genitais típicos de um homem ou de uma mulher, até órgãos genitais com características mistas que não são claramente masculinas nem femininas (chamados de genitália ambígua), em diversos níveis. Frequentemente, a condição também causa infertilidade (dificuldade para ter filhos). Além disso, em casos de gêmeos dizigóticos (fraternos ou não idênticos) que compartilham a mesma placenta (monocoriônicos), essa condição pode se manifestar apenas no sangue de ambos os gêmeos.

Publicações científicas
16 artigos
Último publicado: 2024 Feb 12
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q99.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal do testículo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Escroto bífido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do ovário
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Genitália ambígua
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipospadia perineal
Muito frequente (99-80%)
18sintomas
Muito frequente (16)
Frequente (1)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do testículoAbnormal testis morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculinaGonadal dysgenesis with female appearance, male
Muito frequente (99-80%)90%
Escroto bífidoBifid scrotum
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do ovárioAbnormality of the ovary
Muito frequente (99-80%)90%
Genitália ambíguaAmbiguous genitalia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico16PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20192 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Quimerismo tetragamético

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição resulta da fusão inicial de dois conjuntos de óvulo e espermatozoide durante a formação embrionária. Nenhum gene causador específico ou padrão de herança clássico está catalogado para esta síndrome.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:199310
    Orphanet
  2. GARD:20332
    GARD (NIH)
  3. Q4638276
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Quimerismo tetragamético. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Quimerismo tetragamético

ORPHA:199310 · MONDO:0016045
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q99.0 · Quimera 46, XX/46, XY
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
UMLS
C5679592
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara